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[分享] fish 可以做的活儿

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发表于 2014-12-17 06:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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乳腺癌患者的Her2/neu基因检测:
     研究显示,Her2基因过表达除与乳腺癌 的发生发展有关外,还是一个重要的临床预后不良指标,同时,该基因过表达的患者对一些乳癌治疗的常规药物也显示出了耐药性。2002年美国FDA批准了一种全新的药物Herceptin,这是一种人源化的针对Her2受体的单克隆抗体,该药物无论是与常规化疗联合用于乳癌患者的辅助治疗,还是用于辅助治疗后的维持治疗,以及用于晚期乳癌患者的单药或联合治疗,都能肯定的改善Her2过表达患者的生存,使乳癌患者在上述常规治疗进步的基础上进一步获益。目前认为FISH是检测Her2这条EGFR通路是否过度活化的金标准。


胎儿常见染色体数目异常的检测:
     胎儿染色体数目异常是新生儿出生缺陷的常见原因之一。临床研究表明,我们开展的FISH检测项目涉及染色体数目异常发生率较高的为13、18、21、x、Y号染色体,其异常发生率占染色体数目异常的80% ~95% 。羊水中胎儿脱落细胞的FISH检测是目前国际上较为先进的检测染色体及某些单基因异常的方法,检测过程不但简单、快速(48h),而且特异性较强,为产前诊断和细胞分裂后期染色体分离的研究开辟了新途径。


膀胱癌脱落细胞的FISH检测:
     近年来,随着肿瘤细胞遗传学和分子遗传学研究的进展,人们发现9 号染色体部分(如p16 位点) 或全部丢失是最常见遗传学改变,且这一改变与膀胱癌早期发生密切相关。此外,膀胱癌的发展与染色体的不稳定性也紧密相连,特别是3 号、7 号、17 号染色体的非整倍性密切相关。目前的临床研究显示,对尿液中脱落细胞进行以上遗传学改变的检测对膀胱癌(包括尿路上皮肿瘤)的早期诊断及预后评估具有很大意义,其灵敏度高于细胞形态学检测,特异性则与细胞形态学相当。检测以上遗传学改变的标准方法为FISH技术。目前在欧美等国,非创伤性及非痛苦性的FISH技术已成为临床检测膀胱癌最有效的方法之一。

子宫颈病变与TERC基因的检测:

  世界范围内,宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第二位。早期诊断和治疗是改善患者预后的关键。目前,细胞学筛查仍存在敏感性低,重复性差,不明意义的涂片结果较多等不足。虽然已有针对HPV DNA的实验,但是,由于大多数妇女HPV感染是暂时的,使HPV DNA实验的阳性预测值较低。研究发现,宫颈细胞由非典型性向癌转变过程中几乎都伴有3号染色体长臂扩增,其中涉及到的最重要基因可能是人类染色体末端酶基因( human telomerase gene, hTERC)。FISH方法hTERC基因检测预测CINⅠ/Ⅱ进展到C INⅢ的敏感性是100% ,特异性是70%,表明检测hTERC基因可作为预测C INⅡ/Ⅲ发展到宫颈癌的指标,可以早期发现癌前病变发展到宫颈癌的危险几率,为宫颈癌提供了一种有用的生物遗传学监测指标。
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