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免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库:CIViC

2017-2-19 00:00| 编辑: 小桔灯网| 查看: 3456| 评论: 0|来源: 基因检测与解读 作者:基因游侠

摘要: 前言 随着测序成本的下降,普通的肿瘤患者将受益于高通量基因测序,目前二代测序产生的数据解读与靶向药物的缺乏依然是肿瘤精准治疗的瓶颈,经常在微信群里有朋友询问针对肿瘤突变位点靶向用药有哪些数据库,现在游 ...

前言

     随着测序成本的下降,普通的肿瘤患者将受益于高通量基因测序,目前二代测序产生的数据解读与靶向药物的缺乏依然是肿瘤精准治疗的瓶颈,经常在微信群里有朋友询问针对肿瘤突变位点靶向用药有哪些数据库,现在游侠一定会推荐这个CIViC数据库,介绍该数据库的相关论文2017年1月27日发表于顶级遗传学杂志Nature Genetics(pmid:28138153)。

简单介绍

CIViC是一个由业内人士共同编辑整理的论坛,该论坛用于讨论和解读与临床相关的肿瘤突变(或生物标志物改变),这些讨论基于已发表的经过同行评议的科学文献与研究。这些解读包括分子改变与药物、诊断、预后及其他医疗干预的相关性。

官方网址为https://civic.genome.wustl.edu,截止今天,CIViC数据已收录287个基因,736个位点,297个药物与172种疾病。

之前数据库的不足

     之前有关肿瘤突变位点临床解读的数据库或网站包括

the Gene Drug Knowledge Database

the Database of Curated Mutations

ClinVar

ClinGen

PharmGKB

Cancer Driver Log

My Cancer Genome

Jax-Clinical Knowledgebase

the Personalized Cancer Therapy Knowledgebase

the Precision Medicine Knowledgebase

the Cancer Genome Interpreter

OncoKB

以上资源存在几点局限包括:

1)内容不对公众开放;

2)有限制的内容使用许可;

3)不支持大批量的数据下载;

4)对内容没有很好的更新机制。

CIViC特点

1. 跨学科性

通过一个跨学科的方法来帮助整合基因组科学家,医生,病患组织和其他人的意见。

2. 业内共识

具有临床可操作性的基因解读需要在业内进行了广泛而自由的讨论

3. 透明性

内容的创建是透明,保持最新与全面,数据具备可追踪性,认可创作者的努力。

4. 结构化设计

数据库既能够通过API进行批量下载又支持记录业内专家讨论的结果

5.免费访问

经过校准的数据将永久免费且无需登录,

6. 开放的授权

不管是学术还是商业都可以灵活地获得授权使用


信息增加流程

在CIViC数据库中,每条信息都会经过严格的审核与讨论,具体的流程如下图

最后

      CIViC自认为凭综上所述的优点,一定能够在业内广泛流行,游侠觉得这么好的免费数据库一定要介绍给中国的研究者与创业者,让它在中国遍地开花。后续也会对该数据库进行跟踪分析与试用体验,敬请期待!


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