罗氏、Qiagen各推出新型测序相关产品

罗氏即将推出Heat-Seq靶向富集产品，实现全自动化流程

罗氏NimbleGen公司即将发布一款新型应用于NGS的靶向富集产品，名为Heat-Seq，该技术主要依赖于分子倒位探针（molecularinversion probes，MIPs）。

在本月初美国佛罗里达州奥兰多举办的AGBT会议上，罗氏NimbleGen公司研发部主管Daniel Burgess提到了一些关于新型靶向富集产品的信息，该产品计划将在第二季度发布。

Burgess解释说，MIPs是一种寡聚核苷酸，其双末端与基因组上的靶点进行杂交形成环状，可以用来进行序列填充和扩增。该技术在几十年前已经被发明出来，并在大量研究中用于靶向DNA扩增。

哈佛医学院George Church的研究小组2007年发表在《Nature Methods》上的一篇文章中，他们利用改良的MIPs技术靶向了55,000个外显子，然后通过测序检测了其中10,000个。

然而到目前为止，MIPs技术都没有商业化，而且因为一些原因该技术没有被广泛地应用。Burgess说，MIPs的使用方法难以开发，没有任何MIP数据分析的软件，而且探针的设计也是一大难题，因为只有不到90%的MIPs是从开始就起作用的。而且，由于每个探针的工作效率不同，MIP文库仍然需要优化。

Burgess说，Heat-Seq技术使用了升级版的MIPs，而且NimbleGen公司利用芯片技术，解决了探针设计中存在的问题。其芯片技术可以使公司在挑选探针前合成大量的探针并进行评估，同时构建一个大型数据库用于定制panel的探针设计。

Heat-Seq的工作流程包括文库制备但不含测序，共需要6.5小时，其中包括1.5小时上机时间，可在单个管内进行多个酶促反应步骤。目前罗氏已经开发出分析Heat-Seq富集数据的软件。

根据公司透露的情况，在最初阶段，罗氏将推出两款固定内容的肿瘤panels——Heat-Seq Oncology和Heat-Seq UltraOncology Hot Spot，和一些用于肿瘤检测、遗传病研究以及基因分型的定制panels。该全自动化方法具有高通量的特征，适用于大规模样本研究。

Heat-Seq Oncology覆盖了240kb的靶向序列，能够检测60个癌基因，使用了5,144个探针。Heat-Seq Ultra Oncology Hot Spot则覆盖30kb靶向序列，含有53个癌基因的热点区，使用635个探针。

罗氏称，定制panels最多可以包含20,000个探针。例如遗传疾病panels可以整合420个孟德尔疾病相关基因，肿瘤panels可包含多达500个癌症相关基因。同样，对于基于序列的基因分型方法，客户可以从76,000个探针可检测的76,000个SNPs中进行挑选。

Heat-Seq在投入使用初期将只适用于Illumina测序平台，产品具体价格目前尚未公布，但罗氏说，与其他靶向富集系统相比其价格是有竞争力的。

Qiagen推出二代测序专用RNA panel

Qiagen公司宣布推出170多种新型QIAseq Targeted RNA Panels用于基因表达谱分析，进而拓展公司二代测序从样本到结果（Sample to Insight）完整流程的应用范围。利用这些panel，研究人员能够从超过20,000个人类基因和lncRNA中选择研究对象，研究基因表达倍数变化，探索基因、细胞表型与疾病进程间的相互作用。

新型的QIAseq Targeted RNA Panels采用创新的分子条形码技术，内置内参设置，为研究提供了真实可靠的数字RNA测序结果和准确的基因表达结果。配套行业领先的RNA分离技术，先进的NGS文库制备技术，以及Ingenuity Pathway Analysis分析软件，这些panel为RNA测序提供了独特高效的从样本制备到数据分析的解决方案，并且适用于任何二代测序平台。QIAseq panels整合了数据分析和解读模块，操作简单，不需要生物信息学背景即可进行全面的数据分析。

QIAGEN生命科学业务高级副总裁Brad Crutchfield表示，“我们的QIAseq panel利用分子条形码技术，解决了低丰度转录组、PCR duplicates和扩增偏好性引发的技术难题，使得RNA测序更加精准可靠。它们将成为NGS研究人员的得力助手。QIAGEN致力于为广大实验室提供从样本制备到数据解读的全面NGS方案。”

QIAseq Targeted RNA Panel涵盖了大量与疾病和信号通路相关的基因，每个panel可检测100~500个基因，这些基因是从相关的医学和科研文献的最新推荐中选出的。定制panel可用于检测具有临床或者生物学意义的基因，实现同时分析12~1000个基因，灵活性强。

在QIAseq panel的开发过程中，QIAGEN与基因组研究领域的多家重要研究机构合作，验证了该产品在多种应用中的性能，包括转化医学和临床研究中的性能。美国威尔康乃尔医学院副教授Chris Mason博士是QIAseq Targeted RNA Panels的早期使用者之一，在2月11日的AGBT会议上，Chris Mason博士发表了新panel的相关应用数据。

QIASeq panel结合了NGS技术的灵活性、高通量和qPCR的准确性。该panel只需要20ng的RNA作为起始材料，就可用于数百个基因的检测分析。先进的分子条码技术、特有的分析算法和高性能试剂，使得QIAseq RNA panels具有行业领先的>97%的特异性、>95%的均一性以及可检测低至1个RNA拷贝的灵敏度。

来源：测序中国