分子诊断是精准医疗的技术基础，也是IVD增速最快的子行业，且国内外技术差异最小。分子诊断细分技术多，目前PCR最为成熟且应用最广，基因测序相对最新。而随着贝瑞和康、华大基因的先后上市，投资市场对基因领域怀有极大希望和热情。 壹 分子诊断行业概述
1、分子诊断含义 分子诊断是应用分子生物学的技术和方法获得人体生物大分子及其体系存在结构或表达调控的变化水平，为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的新兴的检验医学分支学科。自20世纪70年代起，分子诊断领域的研究异军突起、方兴未艾，其迅速成为体外诊断最重要的领域之一，是体外诊断领域中技术要求最高、发展最快、最富有挑战性的一个分支。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。 分子诊断技术是指以DNA、RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。从狭义上来讲是指基于核酸的诊断，即对各种DNA和/或RNA样本的病原性突变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。在广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗。 其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。它是唯一能够对疾病进行早期诊断、预防、定制治疗方案的体外诊断方法。 2、分子诊断的发展历史 分子诊断的发展史可分四大阶段：1978年，简悦威等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症基因诊断，标志着分子诊断的诞生；到1985年，Kary Mullis博士发明PCR技术，标志着分子诊断进入了第二阶段；1992年，美国Affymetrix公司制造出第一张基因芯片，标志着分子诊断进入生物芯片阶段；2005年，454 Life sciences公司推出基于焦磷酸测序法的测序系统，开创了第二代测序技术的先河，分子诊断进入精准检测的高通量时代，应用范围进一步扩展。
国内分子诊断技术的发展历史依然遵循着世界分子诊断发展的大方向，大致分为以PCR技术为基础的萌芽阶段，以实时荧光定量PCR技术、芯片技术为基础的发展阶段，以及以高通量测序、微滴式数字PCR和液体活检等技术为基础的黄金时代三个阶段。常规体液标本逐渐被赋予新的内容，循环肿瘤细胞(circulating tumorcell，CTC)、循环肿瘤DNA(circulatingtumor DNA，ctDNA)、外泌体(exosome)等遗传信息载体的发展日新月异，令人充满无尽的遐想。
资料来源：广证恒生证券 3、分子诊断技术种类及应用场景 （1）分子诊断技术种类 当前，分子诊断技术主要包括：核酸分子杂交技术（基因探针技术）、PCR技术、基因多态性分析技术、单链构象多态性分析(SSCP)技术、DNA测序技术、DNA芯片技术、荧光原位杂交染色体分析技术（FISH）—染色体原位抑制（CISS）技术、间期核FISH、引物原位标记或DNA合成（PRINS）技术以及多色FISH、多重FISH技术。 目前，全球主要的分子诊断技术可以分为核酸检测和生物芯片两大类。在核酸检测中，有聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因测序技术；在生物芯片技术中，又分为基因芯片、蛋白芯片技术。其中，应用最广泛的分子诊断技术为聚合酶链式反应（PCR）技术，以及荧光原位杂交（FISH）技术，基于PCR技术的产品在临床应用中占比超过了60%。
其中，聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，基本原理类似于DNA的天然复制过程，由变性—退火—延伸三个基本反应步骤构成：模板DNA的变性，模板DNA与引物的退火(复性)，引物的延伸。 基因测序技术（测定DNA序列技术）在分子生物学研究中是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法、Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法。原理共同点在于：根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。目前Sanger测序法得到了广泛的应用，其综合优势明显，是未来分子诊断的主流方向。 （2）分子诊断的应用场景 分子诊断的临床应用场景包括无创产检、遗传生殖、伴随诊断、液体活检、基础科研、感染性疾病等。分子诊断用于药物研发还处于早期；在肿瘤、心血管等慢性疾病的诊疗方面已经进入导入期；在遗传疾病诊断、胚胎植入前遗传学检测和植入前基因诊断均已经进入成长期。
数据来源：中讯咨询，中信证券研究部 贰 分子诊断行业发展现状
1、市场规模不断突破，中国市场表现优异 根据研究机构KALORAMA INFORMATION发布的《The Worldwide Market for In Vitro Diagnostic Tests 10th》，在体外诊断行业众多细分市场中，分子诊断市场增长率高于体外诊断整体市场的4%复合增长率，在未来几年，分子诊断在全球体外诊断市场的占比也将随之增长，将由2016年的10%上升至2021年的11%，市场规模突破80亿美元。
数据来源：KALORAMA INFORMATION《The Worldwide Market for In Vitro Diagnostic Tests 10th》 根据中国医药工业信息中心 | ||||||||||||||||||||||||||||
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