近期,中华儿科杂志刊登了一份重磅专家共识,这份集结了众多遗传学家智慧与经验的共识顺应了临床需求,探讨了在遗传疾病检测实践中采用全基因组测序(WGS)的优势以及遗传咨询要点。更重要的是,共识提供了简易的WGS应用指导,看似前沿高端的技术在临床开展起来并没有想象中困难,身在遗传检测一线的医务工作者们通过学习,完全可以建立信心,更高效地服务患者。 接下来,小编为大家整理了共识精华,快速pick关键信息! 本文刊于:中华儿科杂志,2019,57(6): 419-423 作者: 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 上海市医学会分子诊断专科分会
有限:指技术固有局限,对CNV识别不全。 可测:指某些特定情况可测,取决于探针设计。
推荐WGS
可使用WGS
不推荐使用WGS
检测前遗传咨询应包含
建议的检测流程应包含信息和样本采集
标准操作程序:遵照SOP 确认性实验应包含:
检测的局限性应留意:
检测报告的要点 报告的发放对象:
报告的形式和内容:
检测后遗传咨询的注意事项
共识中还对于检测的次要发现进行了探讨;在样本和数据处理方面鼓励WGS数据共享和数据的再解读再分析,并对研究与临床诊断的界限给出了建议。此处不再详述,感兴趣的同仁们可以在页面底部点击阅读原文进行查阅。
这份专家共识给与了遗传检测工作者们很好工作指导,尤其在遗传咨询部分对WGS的使用场景做了充分分析,强调了技术的优势又给出了理性的使用指导,可以为医务人员们在今后开展WGS检测提供实操及参考。 |