要命还是要钱？打一针212.5万美元的救命药获批

5月24日，诺华公司和AveXis宣布，FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Zolgensma上市，患者只需要一次性治疗、无需维护注射，接近100%治愈。

看到这里大家是不是很高兴，一次性治疗，接近100%治愈，简直完美！

不过看到定价，估计大家的心情从惊喜变成惊吓了吧？一针下去约合1500万人民币，北上广深一套大三居差不多快没了吧？

小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见病，一种遗传性神经肌肉疾病，是导至儿童死亡的最常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。SMA患儿脊髓前角运动神经元会出现不同程度的萎缩，肌肉功能逐步丧失，导至进行性肌肉无力、瘫痪，当其情况严重并未经治疗时，大多数患者在2岁时死亡。

诺华是在2018年4月以87亿美元收购AveXis获得了该基因疗法。

Zolgensma是一种治疗1型SMA的基因替代疗法，用于2岁以下SMA。理论上一次给药长期甚至终生有效，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案。

病毒具有的将基因编码片段注入目标靶向细胞的能力。Zolgensma基本上使用病毒来做同样的事情，通过改造了病毒，使其携带功能性的SMN1基因的。

Zolgensma使用病毒载体将基因编码片段直接注入发生突变的神经元细胞。病毒将基因编码片段注入运动神经元细胞，然后这些细胞作为生产工厂，按照注入的基因编码合成SMN蛋白。最终使得一次性治疗，使得有缺陷的基因被修复，疾病被治愈。

每年约有450至500名SMA患儿在美国出生，患病婴儿身体都是软软的，无法正常抬头、吞咽和呼吸。这部分患儿均应尽早诊断并开始治疗，以阻止运动神经元不可逆损伤及疾病进展。

国内也在2018年6月公布了第一批罕见病目录。虽然国内的大环境不如美帝成熟，但整个社会和医疗体系逐渐将目光关注到罕见病领域，就已经是一种进步了。

俗话说货比三家，没有对比就谈价格就是耍流氓。

Spinraza，由Biogen和Ionis Pharmaceuticals共同研发，是目前唯一被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。Spinraza是一种反义寡核苷酸（antisense oligonucleotide），患者需要终身治疗，第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。

Spinraza可以与RNA相结合并阻断该位点的基因转录，最终使得该基因片段所对应合成的蛋白质发生改变。

而在Spinraza治疗SMA的机制中，利用了两个相关基因SMN1和SMN2。SMN1通常编码完整的SMN，但在SMA患者中，它发生了突变并且不起作用。SMN2虽然不受突变影响，但由于其基因片段上与SMN蛋白相关的关键部分存在阻断编码，无法转录，也就不能产生足够的SMN蛋白。

Spinraza能够绑定并阻止这种阻断代码，这可以使得RNA能够从SMN2基因转录，最终产生完整的SMN蛋白。也就是从剩余的功能基因激发完整SMN蛋白的转录和生产合成。

现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用大约是410万美元，而Zolgensma仅需要注射一次，几乎便宜了50%。同时，诺华还准备以五年分期付款的方式来减轻患者的初期负担。如果五年内治疗无效或病患死亡，将退还治疗费用。

一种需要持续治疗，而另一种是一针见效。这笔账算下来，虽然一针见效的单价高的惊人，但确实也是良心价格了。