脆性X综合征的前世与今生
2019-5-2 18:23|
编辑: 小桔灯网|
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摘要: 脆性X综合征的前世与今生大家好，我叫小脆，全名叫脆性X综合征，我是一种单基因遗传病，是由X染色体上的FMR1基因发生突变导至的。我可以说是导至智力性障碍遗传病中的霸主了，首先我的发病率很高，仅次于唐氏综合症 ...
大家好，我叫小脆，全名叫脆性X综合征，我是一种单基因遗传病，是由X染色体上的FMR1基因发生突变导至的。我可以说是导至智力性障碍遗传病中的霸主了，首先我的发病率很高，仅次于唐氏综合症；其次我会引起一系列的临床表现，我除了会导至患者终身的智力障碍外，还会导至患者出现多动症、自闭症和孤独症等并发症的发生哦
1943的时候，Martin和Bell最初在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，经遗传图谱分析认为，该家系智力低下与X染色体有关系。 1969年时，Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有"随体和呈细丝状次缢痕"的X染色体。
1985年X染色体上的脆性位点被精确定位在了Xq27.3处。1991年，Verkerk应用定位克隆法，成功克隆该基因，并正式命名为脆性X智力低下1号基因，这一成果具有里程碑的意义，随后其表达的mRNA以及翻译的蛋白质（FMRP）也都被一一发现
这些年来，随着越来越多人的研究，我的发病机制也越来越清晰，但即使如此，目前临床上还是不知道如何治愈，只能进行针对性的对症治疗，智力障碍的孩子需要进行早期的康复，及早的干预，大了以后要进行特殊教育。行为问题有一些多动，注意缺陷、焦虑的孩子，可以用一些精神类的药物进行治疗。有些孩子会合并有癫痫，也要积极进行药物治疗。 哈哈，我可是很厉害的，就连如此聪明的人类一旦被我找上，都要一辈子陪伴我。但我也有个不高兴的事情，就是聪明的人类想出来了对付我的法宝——产前筛查，他们可以通过产前筛查来找到携带者，然后通过产前诊断确诊孩子是不是患者，从而来阻止这样的孩子出生。这我就很不高兴了 |
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