又一城市免费为全市户籍孕妇进行胎儿无创基因检测

被诊断为21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是儿童常见的出生缺陷症，主要表现为明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

按照项目要求，妊娠12+0～22+6周并缴纳生育保险的天津市孕妇，可以在项目启动后到产前诊断机构或区妇幼保健机构进行登记，接受采血并进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测和产前筛查咨询指导。经介入性产前诊断确诊为阳性的孕妇，产前诊断机构将给予医学建议和指导，在知情同意的基础上有效干预，避免21-三体综合征等严重出生缺陷儿的出生。

天津市卫生健康委妇幼卫生处处长邵晓君说，通过产前筛查手段可在孕期发现高风险孕妇。目前医疗机构采用的方法有两种：血清学和基因检测。通过对比，基因检测手段对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率明显高于血清学方法，是目前减少唐氏综合征儿童出生缺陷最有效的预防手段。

2018年长沙市就公布了免费政策

全球多个国家，NIPT都已商业化，然而NIPT的价格在全球范围变化不一。在美国，NIPT的检测价格从795美元到3000美元以上，同时NIPT的保险覆盖范畴也不一致，但侵入性的检测如羊膜穿刺或CVS几乎都包含在公共或私人保险范围内；在欧洲，NIPT的检测价格为631欧元至858欧元；在英国，NIPT的价格在400到900英 镑之间；在香港，NIPT的价格范围为4500-8000港币（580美元-1000美元）；在巴西，NIPT的检测价格为3500real（约1492 美元），许多低收入或中等收入的国家尚未公共NIPT的价格。

目前，全球6大洲内有超过60个国家在应用NIPT，根据最新的市场报告，北美市场NIPT的市场值占全球NIPT市场值的64.5%，其次是欧洲。

全球范围内NIPT的应用情况

根据公开的英文信息，全球范围内在市场上推广NIPT或签署NIPT市场协议以及拥有NIPT商业化产品的国家主要有：

随着技术和政策的不断完善，关于将NIPT纳入医保和常规产前筛查计划，还会出现更多的支持声音。预防出生缺陷是一项重大工程。国家卫计委在《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》中强调了推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。各省发布的支持基因检测技术应用的政策中，也鼓励对唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，以及鼓励高龄产妇进行无创DNA检测。随着国家卫计委正式取消无创产前筛查与诊断试点，NIPT在国内将迎来全新的发展机遇。