参加遗传咨询年会的一点体会与感想

 2019年3月30-31日中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖世尊酒店盛大召开，全场有1000多人参加，会上贺林院士宣传两个猪年大礼包，一个是每人一本《今日遗传咨询》，二是今年申请遗传咨询师职业岗位，希望明年能够有实质性进展。之前经常听黄尚志老师谈起：在多位遗传前辈的努力下，陈部长在位时，距离遗传咨询师正式获批就一步之遥，可惜功亏一篑，希望这次申请能够一击必中，大大推动国内遗产咨询事业的发展。

下面游侠挑几个比较感兴趣的话题进行介绍与分享感想。

哈弗大学大学沈亦平老师介绍了染色体拷贝数变异解读应用，可惜游侠由于茶歇以及与朋友在外面交流完美错过了这个讲座，好在小彩虹论坛上沈老师会再讲一次可以弥补这个遗憾，相信不久之后关于CNV解读的更新指南就会见杂志，大家到时候再慢慢体会吧。

会上有几位老师介绍了携带者筛查，在目前携带者筛查确实可以降低隐性遗传病患儿的出生，特别是那些PGD夫妇，他们也更有意愿接受这个检测，但是我们也要认识到该筛查方案并非完美，一是一半以上的已确诊遗传病都是新发突变导至，携带者筛查会漏掉，二是目前只能报致病或可能致病位点，那些罕见的未报导的错义突变也会遗漏，因为根据ACMG只能评估为VUS，换句话说100个已确诊遗传病患者，如果他们的父母之前接受了携带者筛查，大概只有10-20个患者会避免出生，也许将来直接提取孕妇外周血分离胎儿DNA做筛查会是方向，目前已有相关的文献报导。

cnvseq相比基因芯片成本更低，根据香港中文大学的经验可以额外多检出1.6%的致病变异，这得益于分辨率可以更高达到50kb以及基因组覆盖均一性更好，但是无法检测LOH及三倍体，而且当测序深度达到8X左右时就可以做倒位和易位分析，游侠认为WES将在产前应用大有前途，因为它可以分析SNV、indel、CNV、LOH、三倍体（详细见这里），但是还是检测不了倒位和易位，也许这才是WGS的杀手锏。

在儿科专场中，很多专家都谈到快速诊断的重要性，对于NICU来说，早一天诊断就可以节约大量的治疗费用，全外临床第一人杨亚平教授介绍，通过快速基因诊断可以获得哪些新生儿患儿适合骨髓移植、哪些预后差只需要采取安慰型治疗。国内诺禾提供极致周期7天测序很有优势，同时PGM平台由于试剂盒配套成熟和测序时间短在快速诊断方面将有优势，其实illumina和华大测序仪测序时间也不长，但是在建库试剂盒方面还需努力。

在圆桌会议上有一位朋友请大咖谈谈WGS在临床的应用前景，大部分专家都认为现在还不是时候，主要因为数据量大、非编码区解读困难，费用高等等，但是沈亦平老师认为WGS必将是临床遗传病诊断的主流，无论是从检测突变类型上看，还是准确性上看，而且他还透露illumina有意愿在临床应用上降价，至于解读困难，我们任何时候都会遇到困难，只有我们面对困难才能解决它，要不然永远解决不了，而且gnomed已经有1万人左右的正常人频率。游侠的观点见这篇文章。王剑教授认为最适合的方法才是最好的方法，至于WGS要看情况。