今天是国际罕见病日，对中国罕见病行业发展而言也是具有里程碑意义的一天。由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）今天在北京正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”），总结诊断方面存在的主要障碍，并提出克服这些障碍的可行建议。自2月20日起，该报告在全球重磅发布，并在美国纽约、比利时布鲁塞尔的微软办公室以及北京同步举办发布仪式。这标志着中国在开展罕见病国际交流合作方面又迈出了关键的一步。
北京发布会由全球委员会委员、罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方先生主持，并特邀北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授出席发表主题演讲。逾300名罕见病专家及倡导者出席本次会议，一起就《报告》如何落地亚洲进行详细解读与深入交流。在现场研讨会环节，黄如方先生携同亚洲专家，从国际视野及本土视角分享深刻洞见，演讲嘉宾包括：
· 刘森旺博士，武田亚太区医学事务部负责人，新加坡Farrer Park医院董事 · 杨启平（Danny Yeo）先生， 微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人 · Saumya Jamuar博士，新加坡KK妇幼保健院临床遗传学家，新加坡儿童未确诊疾病项目学科带头人， 新加坡新保集团Duke-NUS医学院精准医学研究所临床主任, 全球基因公司联合创始人兼联合首席科学官
发布会全体嘉宾合影
除报告外，全球委员会还将发布了多部患者故事视频，分享各国罕见病患儿及其家庭所经历的漫长而艰辛的诊断旅程，呼吁社会各界关注罕见疾病诊断议题，共同消除罕见病诊断壁垒。
中国患儿视频 全球委员会的研究宗旨在于克服罕见病在诊断领域存在的主要障碍。正如报告中所指出的，当前罕见病患儿的平均确诊时间高达五年，哪怕在医疗保健体系较为发达的国家也不例外。中国作为一个拥有2000多万罕见病患者的大国，在这一领域面临的挑战自然更加严峻。数据显示，在中国，每年有20多万罕见病新生患儿，能得到确诊的却不足40%。延误诊断给罕见病患儿及其家庭所带来的影响，可以说是灾难性的。
正是关注到这一严峻的现状，2018年2月，武田、微软和欧洲罕见病组织共同成立消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会，由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间，全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。该路线图相关提案总结如下：
罕见病发展中心(CORD)创始人兼主任黄如方先生表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间，我们携手全球专家一起努力，成功制定了一份行动路线图，助力缩短罕见病患者的诊断时间。现在，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过这个平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，我们也希望借此机会，与世界各国分享我们的患者旅程，共同致力提高公众对罕见病的认知。”
黄如方发言照片
北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授在主题演讲中表示：“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多，未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。”
张抒扬发言照片
值得振奋的是，近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全国推广。 武田大中华区总裁单国洪先生表示：“作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一，武田致力于与所有利益相关方通力合作，解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来，武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案，助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”
武田大中华区总裁单国洪 |
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