FDA批准23andMe结直肠癌检测，包含两个相关突变

DNA测试公司23andMe 表示目前他们已经获得FDA批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。

23andMe对此表示，这项检测包含有两个相关的突变，分别与多发性息肉和一种能够增加结直肠癌风险的罕见病。目前FDA尚未对此立即做出回复。

值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证。2018年3月，这家位于加利福尼亚的生物技术公司获得FDA授权，能够为客户提供BRCA1 / BRCA2个人基因组服务基因健康风险（GHR）报告（选定变体）。这是首次将三种特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突变的直接对消费者（DTC）进行检测。

尽管已知的BRCA突变已经超过1000个，但23andMe的测试都集中在这3个变异上，它们在犹太后裔中最常见。

23andMe透露，遗传学结直肠癌的发病率只占结直肠癌发病总数的少数，大约5%左右。不过，这项刚拿到认证的测试并没有包含林奇综合征的相关突变，后者被认为是最常见形式的遗传性大肠癌。

最初，23andme报告中包含的疾病风险评估超过250种，直至2013年FDA禁止其对用户的遗传风险进行评估。随后，23andMe的与健康指导相关的基因检测服务不得不被叫停。于是，面向消费者的基因检测服务只剩下祖源分析，23andMe的检测费用更是降到了冰点——99美元。

尽管曾经一度受限，但随着大量实验数据的输出，23andMe逐渐获得了FDA的认可，在近几年陆续有遗传风险相关的检测项目通过审批。

我们回到2017年4月，这是FDA首次批准23andMe 可向用户提供疾病遗传风险报告，23andMe创始人Anne Wojcicki晚间在Twitter上公布了喜讯。

除了本身的试验，23andMe也利用了来自同行审评的科学文献的数据支持，这些数据证明一些特定的遗传突变与以上10种疾病相关。FDA同时也审阅了23andMe的GHR测试可以正确且一致地从唾液样本中识别出与以下10种疾病相关的变异的研究：

帕金森病

迟发性阿兹海默病

乳糜泄（celiac disease）

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1 antitrypsin deficiency）

早发性原发性肌张力障碍（early-onset primary dystonia）

因子XI缺乏症（factor XI deficiency）

戈谢病1型（Gaucher disease type 1）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）

遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis）

遗传性血栓形成（hereditary thrombophilia）

首次开放通行，23andMe和它的支持者们认为这是“群众的呼声”，消费基因市场迎来了春天。但也有批评者认为，FDA此举似乎有点操之过急。尽管如此，批评者的声音并没有放缓FDA的脚步。

2018年3月，FDA授权23andMe检测BRCA1 / BRCA2个人基因组服务基因健康风险（GHR）报告（选定变体）。7个月后，FDA又宣布批准23andMe的个人基因组服务药物遗传学报告测试进入市场。该测试旨在检验消费者的基因组中是否存在33种基因变体之一，这些变异基因可能影响他们的身体代谢某些药物的能力。

尽管相比之前提供的254项检测内容，目前FDA批准的项目好比九牛一毛。但不得不说23andMe正在一步一步的走出困境，在FDA 也似乎有意为23andMe开绿灯，让其获得更多的检测项目批准。

不仅仅是消费级的检测，近年FDA在NGS肿瘤伴随诊断、罕见病、创新疗法的审批上也可谓大刀阔斧。

FDA在2017年11月批准了2种基于测序的新型设备，即MSK-IMPACT™和FoundationOne CDx（F1CDx）。这两款产品分别包含了468个基因和324个基因，能够一次对病人肿瘤多个基因的基因突变及遗传变异进行快速、灵敏的检测，可通过单一测试检测多种癌症标志物。

同年12月，这家监管机构提出了针对个体化诊疗的两项新的指南草案，概述了基于分子亚型的靶向药物研发及临床试验中体外诊断器械的监管要求，还提到了如何确定纳入临床试验的患者、结果的归纳、效益和风险的测定和标记并细化获益目标人群，进一步将分子诊断临床应用明确和规范。

此外，基因治疗、小核酸药物等产品都在这两年先后实现了审批零突破。在新药审批上，2018年FDA所批准新药数量高达59个，打破了20多年来的记录。这些创新疗法和产品的背后，除了技术的不断突破，也离不开监管部门的法规制定和改革突破。正式技术与政策的良性循环，才构建如今生物技术整个产业发展的优渥环境。