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华大智造启动全球测序者计划,引领行业迈入人人基因组时代

2019-1-10| 编辑: 面气灵| 查看: 480| 评论: 0|来源: 基因谷

摘要: 组织活检是肿瘤诊断的金标准,也是分子检测的主要方法,可用于指导治疗决策。液体活检,特别是来自血浆的游离循环DNA(cfDNA)检测,正迅速成为标准肿瘤活检的重要微创辅助手段,甚至可能是一种潜在替代方法。Ryan B ...

组织活检是肿瘤诊断的金标准,也是分子检测的主要方法,可用于指导治疗决策。液体活检,特别是来自血浆的游离循环DNA(cfDNA)检测,正迅速成为标准肿瘤活检的重要微创辅助手段,甚至可能是一种潜在替代方法。Ryan B. Corcoran发表在《新英格兰医学杂志》的一篇综述,详细汇总分析了cfDNA分析在肿瘤患者中的目前在临床应用情况、瓶颈以及前景。

液体活检简介

尽管液体活检中最为人熟知的就是外周血cfDNA分析,但这一概念事实上还包括从血液或其他体液中分离和分析肿瘤释放物质(如DNA、RNA,甚至完整细胞)。利用专门的技术,可以从正常血细胞的背景中检测和分离循环肿瘤细胞,进一步行分子分析,甚可在免疫抑制

当地时间2019年1月9号,华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健受邀参加第37届J.P. Morgan医疗健康大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)并发表演讲。在演讲中,他正式公布全球最高日通量测序仪MGISEQ-T7价格,启动全球测序者计划,助力行业进入人人基因组时代。


华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健发表演讲

 

MGISEQ-T7:全球日生产能力最强,日产数据达6Tb,单G费用仅$5

2018年10月,华大智造在第十三届国际基因组学大会(ICG-13)发布的超高通量测序仪MGISEQ-T7, 是目前全球日生产能力最强的基因测序仪, 单日数据量可达6Tb,PE150测序仅需24小时。在本次会议上余德健公布了这款超高通量测序仪价格为每台一百万美金,每Gb测序费用为5美金,是目前全球最低的测序试剂价格。余德健表示,“目前,在全球70亿人口中,仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此,想要做到人人都有自己的全基因组数据,我们还有很长的路要走。但是,超高通量测序仪MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本,能够帮助我们真正走向人人基因组时代。”


华大智造之所以有信心引领人人基因组时代,是基于对自主核心技术的自信。华大智造测序仪核心技术DNBseq™,无需PCR扩增,其变异检测准确性更高、reads重复率更低(<2%)、几乎不存在 index misassignment。同时,结合单管长片段建库技术(single tube Long Fragment Reads, stLFR)——华大智造核心专利技术之一,能够在一管中实现10-50Kb长片段文库和短读长测序相结合,不仅仅能够实现高精准度变异检测,还能解析复杂的结构变异,获得趋近于完美的个人基因组。这一技术可应用于无创产前检测中,通过母亲白细胞stLFR测序和血浆高深度测序可以直接获得完整胎儿基因组,弥补因为母亲外周血中胎儿DNA浓度不足导至的变异检测错误,能够实现除了T21、T18和T13之外的单基因疾病检测。stLFR技术在肿瘤和单基因病等疾病研究和应用中也有巨大潜力。

全球日生产能力最强测序仪MGISEQ-T7


 全球测序者计划启动,重塑行业生态

基于自主研发的领先测序平台,华大智造顺势启动全球测序者计划,以重塑行业生态。余德健介绍,华大智造于2018年7月在中国启动测序者计划,旨在协助行业内需要测序数据产出的企业和科研机构实现自主测序平台建设,鼓励基因组学技术创新和产业发展,该计划在中国取得了较好的反响。在此基础上,华大智造正式启动全球测序者计划,将为成员提供可靠的核心工具,在这一开放平台上提供全方位的技术支持,包括试剂、培训及应用指导,推动基因测序行业的发展。其中,测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene已经预定MGISEQ-T7成为首台用户,结合华大智造提供的完整解决方案, WeGene计划在2019年完成年通量4万人WGS(30X+)的全基因组测序实验平台建设,并在2020年将通量升级至12万人WGS以上。

 

余德健在演讲最后提道,“从2013年到2019年,华大先后推出七款测序仪,超高通量测序仪MGISEQ-T7让华大智造能够实现超越,站在产品和技术的最前端,给全世界提供一个基本的可以选择的权利。”


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