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科普 | 基因是可以遗传的,如何做好家族基因数据的健康管理呢?

2019-1-10| 编辑: 面气灵| 查看: 150| 评论: 0|来源: 半汤大基因中心

摘要: 随着生活水平的日益提高,人们对自己的健康也越来越关注,如何对自己的健康进行管理已经成为一门专门学科。传统的健康管理主要强调个人的生活方式,例如饮食起居等。随着基因组学的发展,越来越多的人了解到其实包含 ...

随着生活水平的日益提高,人们对自己的健康也越来越关注,如何对自己的健康进行管理已经成为一门专门学科。

传统的健康管理主要强调个人的生活方式,例如饮食起居等。随着基因组学的发展,越来越多的人了解到其实包含饮食、营养代谢、运动、性格、外貌等都与基因有关。

比如 ▷▶

■ 有些人喝酒脸红,有人不会;

■ 有些人不喜欢吃香菜;

■ 有人喜欢吃肥肉而且也不胖,有人吃了会增肥;

■ 有些人喜欢吃甜食;

■ 有人不喜欢吃苦的;

■ 有人通过运动可以改变血脂,等等。


基因不仅在人的生长发育过程中起决定作用,而且在健康管理方面起着越来越重要的作用。


通过基因检测,我们可以:


●  了解个体差异的秘密(比如喝酒、吸烟、饮食偏好等);

●  了解生命短板,避开雷区(比如安全用药、代谢缺陷、药物性耳聋等);

●  科学指导正确的生活方式(比如合理饮食、运动);

●  确定病因,做到病因治疗和预防(比如各种遗传病等);

●  了解慢病发病风险,提前做好针对性的预防管理。







除了帮助个人更好的做好健康管理外,还可以帮助建立家庭基因族谱,了解家族遗传病背景,科学地优生优育,优化下一代基因,帮助家庭降低医疗成本,掌握家庭未来健康状况。

通过基因检测,我们可以获得基因数据,从基因数据的解读和分析入手,我们才能够有据可循地推进健康文明生活方式,营造绿色安全的健康环境,减少疾病发生,调整优化健康。

因此,基因数据是个人乃至家族的极其重要的财富,千万不要泄密哦。


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孕前优生检查之地中海贫血综合症


地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血,为单基因遗传病。

由于对地贫的治疗存在较大困难,因此地贫以宝宝出生前的预防为主。预防的关键是进行地贫的筛查,夫妻可以在结婚前、怀孕前了解自己的遗传背景,明确夫妇双方是否为地中海贫血基因的携带者,是可以有效的降低或避免下一代地贫患儿的出生。如果夫妻双方都是携带者,就有1/4的机会生育一个地中海贫血患儿。



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药物性耳聋基因筛查


在2018年的中国残疾人联合会发布的《关于开展第19次全国“爱耳日”宣传教育活动的通知》中所列明的工作项目中,便提到了“开展耳聋基因筛查”“预防和减少药物导至听力残疾的发生”。

在千手观音中,80%的耳聋患者是药物性耳聋导至的,即所谓的“一针致聋”。此类致聋患者与线粒体12SrRNA基因突变有关。凡携带该基因突变的个体,其所有母系亲属均携带突变,即对氨基糖苷类抗生素高度敏感,常规剂量或单次剂量的应用即可导至不可逆转的听力损失,此类携带者应绝对避免接触氨基糖苷类抗生素。

对于已经发生的药物性耳聋,目前缺乏理想的药物治疗方法,唯有助听器和人工耳蜗可以帮助一部分聋儿恢复听力。而做好家族遗传基因筛查,可以有效避免耳聋的发生。



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遗传性乳腺癌基因筛查


最后再举一个众所周知但很典型的遗传性乳腺癌健康管理的实例。

2013年5月14日,安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表《我的医疗选择》,称自己通过基因检测,确定带遗传缺陷基因BRCA1,她的医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高,分别为87%和50%。为了孩子、家庭和自身考虑,她选择双侧乳腺切除术,以降低患乳腺癌的风险。



在癌症中,约5-10%是有遗传性的,主要特点是发病年龄小且具有家族遗传史,比如朱莉谈到她的母亲也是因为癌症于56岁去世的。因此,在治疗及预防中都会有相应的指导建议。


例如,NCCN指南专门出台了初步判断标准:



当出现上述的情况下就要找专门的机构进行遗传咨询和相应的基因检测了,当检测结果是阳性(即确诊为遗传性乳腺癌携带者)的情况下要根据结果进行二次遗传咨询,及早做好健康筛查和干预。 



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