眼遗传病基因诊断方法专家共识

2018-12-28 00:42| 编辑: 小桔灯网| 查看: 2157| 评论: 0|来源: 中国眼遗传病诊疗小组

摘要: 眼遗传病是一组由于基因缺陷导至的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体 ...

眼遗传病是一组由于基因缺陷导至的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。此外，眼遗传病同样存在着等位基因异质性和基因座异质性。同时，不同地域、不同民族之间的基因变异和表型均存在着较大的差异，这些因素为眼遗传病的临床诊断和分子检测带来了巨大的挑战。

随着人类基因组参考序列的完成、基因芯片和高通量测序等技术的问世以及生物信息技术对海量生物数据高效分析和处理技术的发展，近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升，技术方法取得了很大的突破，为患者和临床医师的遗传咨询提供了技术保障，更为将来的基因治疗奠定了基础。

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