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遗传咨询是什么?成为遗传咨询师有什么要求?遗传咨询的对象是谁?

2018-12-12 00:00| 编辑: 面气灵| 查看: 2374| 评论: 0|来源: 基因谷

摘要: 一、什么是遗传咨询?遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施 ...

一、什么是遗传咨询?

遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段,为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。


二、遗传咨询的对象是谁?

所有关注子代出生质量的育龄夫妇;患有或疑有遗传病的个人及其亲属都可接受遗传咨询。尤其适用以下情况者:

  • 夫妇双方中一方患有遗传病者;

  • 有遗传病家族史者;

  • 长期接触不良环境因素的育龄夫妇;

  • 不孕不育或有不明原因的反复流产史;

  • 有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者;

  • 35岁及以上的高龄孕妇;

  • 产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇;

  • 孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇;

  • 胚胎植入前遗传学筛查阳性者;

  • 有罕见病与遗传代谢疾病患儿者;

  • 其他需要咨询的情况。


三、遗传咨询的服务内容有哪些?

  • 判断疾病是否属于遗传病;

  • 评估疾病的遗传模式和再发风险;

  • 提供产前筛查、产前诊断的方法;

  • 提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询;

  • 提供个性化治疗或预防再发的措施;

  • 提供心理和社会支持。


四、遗传咨询技术服务流程有哪些?

包括信息采集、遗传病诊断及遗传方式确定、遗传病再发风险评估、建议与指导、随访等服务流程。


五、对遗传咨询人员有什么要求?

从事遗传咨询的相关人员应每3年接受上海市卫生计生行政部门委托的市级妇幼保健专业机构组织的复训。


(一)对于从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员:

应取得《医师执业证书》,符合相关技术人员准入基本条件,取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书;应具备中级及以上专业技术职称,有二年以上相关工作经验,经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格。能正确采集病史、绘制家系图谱;对常见遗传疾病能识别并给予初步建议与指导;对罕见或疑难案例能及时转诊。


(二)对于从事与产前诊断(包括植入前胚胎遗传学诊断)、新生儿疾病筛查和诊治相关的遗传咨询人员:

应取得《医师执业证书》,符合相关技术人员准入的基本条件,取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书;应具备中级及以上专业技术职称,有五年以上临床经验;在有遗传咨询培训资质的机构接受不少于3个月的系统培训和临床实践,并获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的中级以上的培训合格证书。能识别、诊断常见遗传疾病,推荐正确的遗传检测方法和项目,对实验室结果进行判读,对个体发病风险与再发风险做出评估,并对特殊案例落实及时转诊。


(三)对于从事遗传检测实验室检测报告签发人员:

具有中级及以上专业技术职称,有生物学或遗传学专业背景,从事临床检验、遗传检测工作五年以上;经过有遗传咨询培训资质的机构培训,获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的中级以上的培训合格证书。能正确判读实验结果以及签发检测报告,协助遗传咨询临床医师向咨询对象解读检测报告,参与相关疾病的沟通和会诊。


图片来源于网络


六、《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》的起草制定的背景与目的是什么?

出生缺陷是导至婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因。它严重危害儿童生存和生活质量,给家庭、社会、国家都带来沉重的经济与精神负担,更影响到未来人口的健康素质和智力资源,已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。


国际组织强调对出生缺陷三级预防,遗传咨询是贯穿于婚前、孕前、产前以及产后出生缺陷三级预防的各个阶段的重要内容。随着全面两孩政策的实施,高龄孕产妇比例不断增高,出生缺陷及不良妊娠结局发生风险也越来越大。随着全社会优生优育健康意识的提升,以及基因科技的普及,人们对遗传咨询、遗传病诊治等医学服务的需求与日俱增。


然而,在快速增长的遗传咨询需求下,国家及本市相应的技术标准及服务规范却相对滞后,因此,为提高出生人口质量,填补我国遗传咨询技术规范的空白,规范本市在婚前保健、孕前与孕期保健、产前诊断(筛查)、新生儿疾病筛查及诊治、人类辅助生殖技术等领域的遗传咨询服务,建立遗传咨询技术服务管理办法已成为当务之急。


七、《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》总体内容包括哪些?

包括适用范围、定义、对象与内容、遵循的伦理原则、技术服务流程、门诊设置及人员要求、质量控制要求、监督管理要求等八部分。


八、《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》的适用范围?

适用于出生缺陷三级防治相关的各级各类医疗保健机构:开展婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、人类辅助生殖技术、新生儿疾病筛查和诊治以及儿童疾病诊断与治疗等业务的各级各类医疗保健机构。


九、遗传咨询遵循的伦理原则是什么?

包括知情同意、保护隐私原则、非指导性咨询原则、情感支持原则四大原则。


十、《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》到底是什么?


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