世和基因邵阳博士：NGS技术在肿瘤与罕见病的双管齐下

带着如上这些问题，在P4 China第三届国际精准医疗大会即将召开之际（12月1日—2日，北京朗丽兹西山花园酒店），组委会有幸提前采访到世和基因创始人兼CEO的邵阳博士，请他来探讨新型分子诊断技术热点开发方向及前景。

邵博士：

2008年，我与几位合伙人在北美创建了世和基因的研发部，2013年正式将中国总部定在南京江北新区。之所以选择回国，很大一部分原因是：癌症已经成为了中国健康的巨大问题，而国内开展的肿瘤方面的临床研究、国内企业抗癌药物研发等却相对匮乏。

国家癌症中心的数据显示，从2008年到2015年，我国癌症发病人数从292万增长到430万左右，短短7年时间，增幅高达50%！如此发展下去，癌症对国人健康的危害将达到难以控制的严峻程度。虽然肿瘤患者的大幅增加，带动了肿瘤治疗市场的快速发展，但是这种发展只是表象，从长远来看对国内患者无益，因为国内关于肿瘤治疗的新理念和新方法的研究和应用始终进展滞后。

在这种情况下，我们不能只做唯利是图的短视之举，更要从长远来看，为促进国内肿瘤领域临床研究快速发展、成果快速转化而努力，这是我们的责任。于是，从2008年开始，世和基因就致力于高通量测序（NGS）在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，经过近十年的研发投入和近五年的市场耕耘，世和基因已经与全国450多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展合作。在过去的三年，世和基因与国内医生合作发表了70余篇SCI的论文，累积影响因子超过了500分，大大提升了国内肿瘤学者的国际影响力和话语权。

邵博士：

高通量测序又称下一代测序，随着高通量测序技术的进步，测序成本不断下降，高通量测序的市场规模不断增大。伴随政策利好条件，高通量测序技术在生育健康和肿瘤个性化医疗中的临床应用进入快车道，应用前景广阔。

人类基因组计划一直被大家津津乐道，在2008年，人类基因组测序的成本已从30亿美金降至百万级美元甚至更低水平。几个数量级的下降，让我意识到测序技术的革新，蕴藏了巨大的机会，极有可能将测序应用到临床上。2010年，我所在的多伦多团队采用高通量测序平台，完成了癌症全基因组测序，更让我意识到高通量测序在临床当中应用的潜在价值。当机会降临，我们要做的就是把握住它。

肿瘤诊疗领域的发展与“精准医疗”密不可分，肿瘤药物开发变得更高效，药物获益人群选择变得更精准。以高通量测序技术为核心的“精准医疗”在解决临床问题的同时，也带动了一个全新的产业。

邵博士：

2012年，我与几位合伙人将创业视角投向国内，在建立中国总部之前，最让我们犯难的是资金问题。一台测序仪几十到几百万元，建立一套测序系统是个巨大的投资。将公司建立在南京江北新区，也是我们思考再三后的结果。当时江北新区投入近亿元购买了大量医药研究设备，其中就有我们运营所必需的高通量测试仪，公司可以通过较低价格使用这些设备，减少前期投入成本。

建立了硬件设备以后，就要建立规范的测序体系。世和基因从建立之初，就秉承严格的质量管理体系和标准操作流程，不断优化检测体系，为建立优质标准的临床NGS检验实验室不断努力。为了检验自身的检测质量，世和基因积极参与国内外权威质评和NGS检测质量体系认证。CAP和CLIA双认证代表世和基因临床检验实验室所出具的检验报告具有了全球可比性和互认性，已经迈进了国际一流临床检测实验室。

邵博士：

据WHO报道，目前已确认的罕见病超过5000种，其中约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法。因此对于罕见病，一定要早期诊断早治疗，防止病程不可逆转。

世和基因在罕见病方面的产品主要是针对视网膜母细胞瘤的检测，目前累积在中国完成愈500例视网膜母细胞瘤(RB)的NGS检测。视网膜母细胞瘤是一种发生在年幼孩子单眼或双眼的癌症。新生儿发生几率大约在1/15000，全世界每年估计有9000名儿童患上视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞主要由RB1基因突变所致，RB1基因突变可能来自父母遗传（占10％），也可能发生在受孕前或在婴儿发育早期（占90％）。另外，还有约2％的单侧视网膜母细胞瘤患者，RB1基因正常，其致病根源为MYCN基因拷贝数量发生了变化。

通过高通量测序等技术对RB1基因突变进行全面分析，可以准确诊断视网膜母细胞瘤并进行早期治疗。此外，全面掌握患者的致病基因突变，还可帮助其他家庭成员判断是否携带相同的突变，进而大大提高监测和治疗的效果。

邵博士：

世和基因的产品主要包括肿瘤检测产品、罕见病检测产品、科研检测产品（全基因组测序、lncRNA测序等），以及最新上市的NGS多基因试剂盒。

在如今以精准医疗为热点的形势下，国内肿瘤领域对相关研究临床转化的渴望，我觉得我们世和基因能够为国内肿瘤领域的发展发挥更大的作用，这是我们的价值所在。世和基因致力于新一代高通量基因测序技术临床及健康管理应用开发。在做肿瘤基因检测的大小panel的不同产品时，是密切结合临床需求的。世和的大panel基于我们建立的超15万份样本的中国肿瘤NGS数据库，这是我们的一个非常坚实的基础。针对不同的癌种，我们也开发了一些小panel，来满足NGS检测的临床需求。

为了更好的推动NGS在肿瘤个体化精准诊疗领域的应用，世和基因开发了肺癌多基因NGS检测试剂盒，这款产品已经获得中国药监局批准上市，这也是为世和产品的临床应用带来了新的途径。未来，大Panel的试剂盒研发也会是NGS检测领域的一项热点投入，我们也会继续努力为之贡献一份力量。