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《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018版)》发布,NGS检测的临床应用受重视

2018-11-24| 编辑: 小桔灯网| 查看: 252| 评论: 0|来源: 燃石医学

摘要: 随着2018年,第一个PARP抑制剂奥拉帕利和注射型免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗在中国的上市,中国前列腺癌患者的治疗正式进入精准医疗时代。为了在增加受检者获益及避免过度检测中找到平衡点,由中国抗癌协会泌尿男生 ...


随着2018年,第一个PARP抑制剂奥拉帕利和注射型免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗在中国的上市,中国前列腺癌患者的治疗正式进入精准医疗时代。为了在增加受检者获益及避免过度检测中找到平衡点,由中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组编写的《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018版)》于前段时间正式发布。而帮助中国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案,解决临床关注的主要问题:靶向用药指导、预后预测、遗传筛查等。


适合的患者与检测基因


首先,共识综合《NCCN指南》与费城共识,对适宜进行基因检测的前列腺癌患者与需要基因检测变异的内容进行了建议:


#:胚系是指利用血液或唾液等进行的基因突变检测,不包含体细胞基因突变;体系是指利用肿瘤组织(优先)或血液循环肿瘤DNA进行的基因检测。 *:BRCA1/2基因相关肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌; △:阿姆斯特丹标准或中国人林奇综合征家系标准详见《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》


我们可以看到,对于不同的基因,根据证据级别,共识把这些基因分为ABCD四个等级BRCA1/2和MMR基因的胚系突变列为A级,同时还把mCRPC中BRCA1/2、ATM、PALB2、FANCA和MMR基因等这些基因的体系+胚系列为了A级。BRCA1/2,ATM等HR基因分为A级主要基于这几年来PARP抑制剂不断丰富着HRD的治疗效果的数据。而对于dMMR/MSI-H的这部分病人,2017年5月美国FDA已经批准了帕博利珠单抗在不可切除或转移性实体瘤中dMMR/MSI-H的应用。


这两部分基因的检测已经成为了前列腺癌治疗的刚需。


除此之外,研究发现前列腺癌患者中还会出现包括AR、PTEN、TP53、PI3K信号通路(PIK-3CA、PIK3R1、AKT1及AKT3)、WNT信号通路(APC、CTNNB1及RNF43)、细胞周期通路(RB1、CCND1、CDKN2A/B、CDKN1B及CDK4)、MAPK信号通路(BRAF、HRAS及K-ras)以及染色体重塑信号通路(KMT2A、KMT2C、KMT2D及KDM6A)等基因突变,对于这些基因的药物研发及相关靶向药物在前列腺癌的临床应用已经受到广泛关注,我们期待临床的进一步验证。


除了和用药相关,家族性遗传前列腺癌患者中如HOXB13等基因的检出及家系管理也将成为诊疗过程中进行基因检测的获益点。

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