《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》要点

 随着第二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高的要求。国外已出台了诸如《基因检测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017费城前列腺癌会议共识》（以下简称为费城共识）等共识以规范该技术在前列腺癌诊疗及筛查中的应用，但我国尚无相关共识或指南指导NGS在前列腺癌诊疗实践中的规范应用。

1  适宜进行基因检测的对象 　　

局限型、转移型及转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者的基因突变图谱及发生率可能不同，结合前列腺癌临床实践流程及药物研发现状，符合表1的前列腺癌（特别是mCRPC）患者应考虑进行NGS基因突变检测。

表 1　适宜进行基因检测的前列腺癌患者（有无家族史//患者情况//推荐指南共识）

◆ - //  经确诊的mCRPC患者//  费城共识及《NCCN临床实践指南南：前列腺癌》

◆ - //  经确诊的转移性前列腺癌患者// 《NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估乳腺癌和卵巢癌（2019.V2）》

◆ 有 //  对于任意发病年龄的前列腺癌患者（Gleason≥7分），有1位任意发病年龄的卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌，或发病年龄小于50岁的乳腺癌直系亲属，或有2位任意发病年龄的乳腺癌或前列腺癌（任意级别）直系亲属//  《NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估乳腺癌和卵巢癌（2019.V2）》

◆ 有 //   2位及以上同系亲属具有疑似遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征、遗传性前列腺癌综合征及林奇综合征家族史的前列腺癌患者//  费城共识

◆ - //  有胰腺癌病史；患者肿瘤组织检测发现肿瘤发病风险相关基因变异而缺乏胚系验证//  《NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估乳腺癌和卵巢癌（2019.V2）》

2　检测内容

本共识建议针对不同遗传背景及检测目的的受检者，应根据实际需要进行检测Panel的筛选，检测Panel和检测流程应在临床应用前进行充分的性能分析评估。

2.1　BRCA2、BRCA1及ATM基因

2.2　其他同源重组修复基因

2.3　错配修复基因

2.4　其他基因 　

3　NGS检测流程的规范　　

NGS检测的全部流程包括从符合送检要求的样本中提取DNA、其后基于杂交捕获或扩增子建库方法进行文库构建，将构建好的文库在NGS平台上进行测序，数据量需达到符合要求的测序深度；对于不同类型突变（包括单碱基变异、插入或缺失、拷贝数变异和大片段重排）采用特定生物信息学分析方法进行分析和注释，最后对检测发现的基因突变信息进行解读和出具临床报告。