国内首部针对结直肠癌分子生物标志物检测专家共识

《共识》由分子病理学组专家和国内多位知名结直肠癌治疗的临床专家组成的编写组，共同完成撰写。为进一步规范中国结直肠癌患者的分子标志物检测，为临床治疗提供可靠的依据。此次共识的发布，标志着结直肠癌的辅助化疗、疗效预测及预后等方面，全面迈入了利用分子生物标志物细分人群的精准治疗大时代。

《共识》的主要内容及要点

•RAS基因突变分析应包括KRAS和NRAS中2号外显子的12、13密码子、3号外显子的59、61密码子以及4号外显子的117和146密码子。

•BRAF V600E基因状态的评估应在RAS检测时同步进行，以对预后进行分层，指导临床治疗。

•可考虑对所有结直肠癌患者进行错配修复(MMR)功能和微卫星不稳定性(MSI)检测，用于Lynch综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗。

•MLH1缺失的MMR缺陷型肿瘤应进行BRAF V600E突变分析，以评估发生Lynch综合征的风险。Lynch综合征筛查基本策略参考《中国临床肿瘤学会(CSCO)结直肠癌诊疗指南2017版》

目前针对以下基因突变(KRAS、NRAS、BRAF)主要的检测方法：

 •1)测序为基础的检测方法，包括Sanger测序法、焦磷酸测序法(Pyrosequencing)和二代测序法(NGS)等； 

•2)PCR为基础的检测方法，包括荧光定量PCR法(real-time PCR)、高压液相色谱分析法(HPLC)、高分辨率熔解曲线法(HRM)、数字PCR法(dPCR)等。