为推动质谱检测技术在中国临床的应用，今天他们都来了

学员现报到场

本次会议开幕式由金域医学集团实验室管理中心总经理、广州医科大学金域检验学院副教授程雅婷主持。金域集团副总裁任健康教授致欢迎辞，对莅临本次会议的全国各地的专家们和代表们表示热烈欢迎，对精心组织和准备授课内容的专家们表示衷心的感谢，希望大家利用这次会议，共同学习交流，并预祝大会圆满举办。

会议现场

程雅婷副教授主持

任健康教授为论坛致辞

随后，来自中美的专家给大家带来精彩纷呈的学术大餐。程雅婷副教授与大家分享了《质谱技术在内分泌代谢领域的应用》，结合国内外最新文献报道，阐述了质谱技术用于遗传代谢疾病检测的现状，指出虽然临床存在大量需求，但质谱技术从科学研究到临床应用的转化过程中仍存在诸多挑战，并从医学检验教育、临床医生、患者、检验工作者、相关监管部门、质谱仪器厂商和耗材厂商等方面引发对国内质谱技术在临床应用发展的思考。

由美国克利夫兰医疗中心临床生化主任及医学总监、阿克伦儿童医院王思合教授主持，美国杜克大学医学院荣誉教授David S. Millington以《Newborn screening: history and current state of the art》为主题进行了精彩报告，从新生儿苯丙酮尿症的筛查技术的发展引入，介绍了美国新生儿遗传代谢紊乱疾病筛查的历史和发展，并提出新生儿筛查拓展项目已经引起了很多其他方面的思考，例如：溶酶体贮积症如何优先考虑？如何应对不断扩大的成本？另外，在美国，一些疾病筛查（听力和先天性心脏病）已经在出生时进行，是否其他的新生儿筛查都可以在一出生就进行呢？而许多国家并没有集中的在实验室开展新生儿筛查项目，David S. Millington教授建议出生时进行疾病筛查可能是他们最好的（或唯一的）选择。

王思合教授主持

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科副主任黄新文博士结合自身的临床经验给大家带来《质谱技术在遗传代谢病检测中的报告解读及案例分享》，介绍了串联质谱筛查结果解读原则，并以氨基酸检测结果和酰基肉碱检测结果为例对串联质谱结果进行了详细的解读，最后强调串联质谱筛查疾病确诊的原则。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任医师韩连书教授与大家分享《质谱技术在国内遗传代谢病监测中应用及现状》，介绍了遗传代谢病及其检测技术的应用，重点分享了质谱技术在遗传代谢病的筛查、临床患者的检测中的应用以及质谱技术检测的遗传代谢病治疗及预后，同时也介绍了质谱技术在有机酸血症产前诊断中的应用。

下午，在程雅婷副教授的主持下，王思合教授带来了《MS in the Management of Endocrine Disorders》精彩报告，介绍了质谱技术在内分泌紊乱治疗中的应用，对比了传统免疫法和质谱法的优势和局限，阐述了质谱技术在检测激素中面临的挑战，提出实施有效的质量管理体系和不同检测方法间转换需要标准化，确保结果的一致化与标准化很关键，最后再结合多篇国外最新文献展示了目前质谱技术在内分泌紊乱治疗中的应用

香港中文大学化学病理学系客座助理教授、威尔斯亲王医院何宗信博士给大家带来了《Laboratory screening for Endocrine Hypertension: Prince of Wales Hospital, CUHK experience》，何博士结合了自身在威尔斯亲王医院和香港中文大学的临床工作经验，分享了实验室筛查内分泌高血压的方法与经验，强调了以下三点：第一，LC-MS/MS是筛查内分泌高血压的优选平台；第二，多种生物标志物同时检测进行疾病筛查更有效；第三，医学实验室和临床内分泌紧密结合未来将有更好的发展。

中山大学孙逸仙纪念医院副院长、内分泌科主任严励教授分享了《内分泌性高血压诊治进展》，通过结合自身的临床经验，从该疾病的流行病学、临床特点、分类、筛查对象、筛查方法、检测注意事项和治疗等多方面阐述了目前内分泌高血压的诊治进展，指出在临床上对于内分泌性高血压的诊疗可遵循以下思路：1.首先确定高血压；2.是否有提示（原发/继发）；3.找一切入点；4.详细询问病史和系统体格检查；5.生化改变的重要性；6.实验室检查的可变性和可靠性；7.规范检查和治疗。

随后，由金域医学集团心血管内分泌疾病总监、广州金域临床质谱检测中心副主任赵蓓蓓主持，何宗信博士再次分享了《Progress in steriod homone testing by LC-MS》，阐述了类固醇激素的LC-MS检测研究进展，结合国外文献和临床案例从临床诊断测试、分析灵敏度、组合分析、标准化和参考区间的建立这几个方面阐述了质谱法检测类固醇面临的挑战，并表示自2010年起，LC-MS/MS检测类固醇激素得到了持续性的发展，但高质量的类固醇激素参考区间的建立仍然是未来的挑战。

赵蓓蓓主持

中山大学附属第一医院儿科主任医师、硕士研究生导师马华梅教授给大家带来《先天性肾上腺皮质增生症诊治进展》，从疾病的定义、临床类型、临床表现、诊断和治疗几个方面阐述了临床上先天性肾上腺皮质增生症的诊治过程，再结合文献和治疗指南展示了该疾病的最新治疗进展。

会议末尾，广东省中医院检验医学部主任、检验教研室主任黄宪章教授给大家带来《ISO 15189体系－临床质谱实验室的质量管理》，简单介绍了质谱技术在临床中的应用，详细地从质谱技术质量管理的相关标准、组织和管理责任、实验室设备、检验前中后、方法学性能评价、检验结果的质量保证和实验室信息管理等方面，全面的分析和介绍了ISO15189体系下质谱的质量管理需注意的问题。

现场学员认真听课

参会学员和专家合影留念