2016年6月1日，美国FDA批准了首个基于EGFR基因突变“液体活检”方法——罗氏cobas EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R替代突变。 这一举动让一直处于迷雾中的液体活检技术冲破了重重屏障，以高姿态展现在大众面前。它推进了肺癌精准医疗的发展，也进一步推动了液体活检的商业化进程，为重症患者或因其它原因无法做组织活检的患者提供了一个全新的思路，为患者精准选择治疗手段带来福音。 种种研究表明，相较于传统活检而言，液体活检在癌症诊疗领域发挥着强大的优势。它作为传统活检的替代技术以及癌症早期筛查的新技术，通过非侵入性的血液取样方式获得肿瘤信息以辅助癌症治疗，是“精准医疗”领域中最具代表性的诊断技术之一。 据BCC分析，2020年液体活检市场值将达220亿美元，中国也预计会有200亿人民币的市场。测序巨头Illumina前首席执行官Jay Flatley此前在接受媒体采访时曾表示，液体活检的市场规模至少达400亿美元，这项技术可能是癌症诊断领域最激动人心的突破。 历史回顾 早在1000年以前，阿拉伯医生Abulcasis（1013-1017）就发明了活检技术。活检的好处是医生可以根据病灶组织学结构对病情做出判断。随着近几年测序技术的发展，医生可以对患者组织测序进而给出更加精确的诊断结果。 但随着对肿瘤研究的深入，科学家发现在癌症的诊断和治疗过程中组织活检技术有一定的局限性。主要表现为：肿瘤具有异质性，对于癌细胞已经发生转移的患者而言，仅仅取某个部位的肿瘤组织，并不能反映患者的整体情况，但对所有的肿瘤组织都取样检测又不切实际；某些患者自身的情况决定了他不适合做组织活检；受到手术的扰动之后，有些肿瘤有加速转移的风险；组织活检的滞后性对患者的治疗也是不利的。因此对于癌症的诊断和检测技术有更高的要求。 液体活检技术的出现，解决了上述的问题，也提前了癌症的诊断时间。这也是液体活检技术被《麻省理工大学科技评论》评选为“2015年十大突破技术”的原因。 优于传统活检 迅速、便捷、无创 2017年，宾夕法尼亚大学Abramson癌症研究中心的研究人员在《Clinical Cancer Research》杂志上表明，对于晚期肺癌患者，非侵入性的液体活检技术在检测临床相关突变中更加有效，也是标准组织活检最合适的替代技术。 01 |
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