基因测序1代2代3代的优缺点及共同点

从1986年ABI公司推出第一台商用基因测序设备，基因测序技术至今形成四代更迭；二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。

       目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再由市场需求倒逼技术进步的阶段。

       第一代基因测序技术

       主要优点在于其读长高达1000碱基对，准确性可达到99.999%。缺点在于成本高，通量低，严重影响了其真正大规模的商业化应用。

       第二代大规模平行测序

       大大降低了测序成本的同时，还大幅度提高了效率，同时保持了高准确性。二代测序是目前商业测序的主流。

       第三代、第四代单分子实时测序纳米孔测序

       与前两代测序的核心区别在于回避PCR过程中的出错率，然而出错率依旧很高，在成本、准确度上，并无明显优势。

        技术主导逐步让位于市场主导

       2012-2014年间的行业井喷主要来源于市场的扩大。互联网模式的引入与个人用户的需求拓展了技术的应用范围。

       机会一：政策利好推动产业发展和居民健康意识增强

       2014年，卫计委和食品药品监管总局加强基因测序行业监管，无创产检和肿瘤测序等临床级别的基因测序产品和服务开始逐步走向规范。

        2015年，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。

        2016年，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一。

        2016年“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案；《战略性新兴产业发展行动》中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用。

        机会二：鼓励生育政策释放红利，基因检测需求增大

        我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，胎儿多种染色体综合征疾病风险随孕妇年龄增大而加大。

        自从“全面二孩”政策实施后，每年将比之前新增400万新生儿，高龄高危孕产妇比例明显增高。

        基因检测相比于传统检测方式更加安全高效，极大减少流产可能；目前华大基因、达安基因、贝瑞和康三家的NIPT产品获得CFDA批准。

        除对胎儿的检测外，正确认识遗传基因携带有效规避遗传风险，以此为目的的准父母双方的基因检测需求也会逐渐增加。

       机会三：癌症发病率逐年走高，催生癌症筛查、精准治疗市场

       数据显示中国癌症发病率逐渐攀升，且恶性肿瘤致死率高，自2010年，恶性肿瘤已经超过心脑血管疾病，成为中国人群第一大死因。

       癌症成因复杂，一般认为是基因与环境共同作用的结果，随着环境的恶化，人类面临的癌症威胁将越发严重；由于癌症的发作具有非常鲜明的个性化特征，因而传统治疗存在很大局限。

       现阶段基因检测被认为可以在早癌筛查、癌症靶向治疗方面发挥作用，随着研究的深入将基因技术与癌症治疗结合的方向将成为攻克。癌症问题的重要方向。

       机会四：肥胖人群快速增长释放基因检测指导健康管理红利

       根据世界卫生组织统计，2014年39%的18岁以上成人处于肥胖状态。

       肥胖与国家发达程度存在一定正向相关；中国的肥胖有明显地域特征，25~59岁城市居民中有半数肥胖，7岁以下儿童大约20%肥胖，且随经济发展肥胖问题会更加突出。

       肥胖会引发诸多健康问题，运动无疑对其具有好处；个体在运动和营养上具有先天的个性特征，因而健康管理属于个性工程。

       总之，不管是一代二代还是三四代测序，他们都是为了造福人类，精准治疗，预防疾病等。