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NIPT的未来:检测出所有遗传疾病

2018-9-9 15:05| 编辑: 小桔灯网| 查看: 1295| 评论: 0|来源: 基因谷

摘要: 近日,美国科学院院士、贝勒医学院分子和人类遗传学教授Arthur L. Beaudet访问贝瑞基因,与周代星博士就无创检测在美国和中国两国的发展现状做了交流。双方均认为安全、简单、准确、无创伤的NIPT技术依然是目前检测 ...


近日,美国科学院院士、贝勒医学院分子和人类遗传学教授Arthur L. Beaudet访问贝瑞基因,与周代星博士就无创检测在美国和中国两国的发展现状做了交流。双方均认为安全、简单、准确、无创伤的NIPT技术依然是目前检测胎儿染色体三体综合征的最佳方法,而NIPT的发展方向是检测出所有遗传疾病。


美国:NIPT技术会导至传统唐筛和有创诊断量的下降


Beaudet教授介绍,在美国,每1000个胎儿中约有20个胎儿患有严重的染色体或基因疾病。近几年在临床需求和技术进步的双重推动下,越来越多的孕妇选择了NIPT进行检测。NIPT给产前筛查和诊断也带来非常大影响。相较传统血清筛查,NIPT的灵敏度和准确率都非常高,导至传统血清筛查和有创诊断量的下降。据统计,美国近几年有创诊断数量下降近75%。


NIPT的未来:检测出所有遗传疾病







Beaudet教授与贝瑞基因在人类遗传学、生物信息学、临床医学的专业团队就NIPT科研前沿方向和临床实践开展深入的学术交流,分享了他最新的基于胎儿滋养层细胞的NIPT研究成果,并对贝瑞基因在NIPT领域的工作和成就赞叹不已。他评价说,在此行访问的公司中,贝瑞基因在NIPT技术上的创新和临床上的推广是非常成功的。


双方一致认为,未来无创检测的最终极目标,是只需要通过采集孕妇的一管血,尽可能在孕早期检测出胎儿所有的遗传疾病。目前NIPT技术已经发展到能准确检测出包括非整倍体、大片段缺失/重复综合征等在内的100种染色体疾病,此后将继续拓展到单基因疾病和多基因疾病检测上。


Arthur L. Beaudet 

博德特教授,全名阿瑟斯.博德特

美国国家科学院院士

贝勒医学院分子和人类遗传学系教授

1963年在圣十字学院获得硕士学位,1967年获得耶鲁大学医学院医学博士学位,1969年至1971年在美国国立卫生研究院进行博士后研究,于1971年加入贝勒医学院,1995年加入美国医学研究所,2008年加入学者协会,2011年在美国科学院当选院士。

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