四年漫漫路，MiseqDx终获CNDA批准

▽MiseqDx效果图（来自illumina官网）

2018年8月24日，从CNDA官网获悉，illumina MiseqDx测序仪成功获批，从此迈入新纪元。如此一来，前不久被CNDA批准的“肿瘤NGS第一证”——广州燃石医学检验所有限公司的高通量检测创新产品 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”也就不再被业界诟病。

据了解，早在2013年11月19日，Illumina MiSeqDx 测序平台与配套试剂盒（Illumina MiSeqDx囊胞性纤维症139-变异分析仪和MiSeqDx囊性纤维化临床测序分析仪，Illumina MiSeqDx instrument platform, Universal Kit reagents, MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay, and MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay）成功通过FDA的上市前批准。随后，2014年初，illumina即启动CNDA注册，然而一波三折，耗时4年之久，才终获准入。 

背景

2014年，CNDA明确规定基因测序诊断产品属于医疗器械，要求其按规定申请产品注册，并强调“未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用”。进口产品需要在本国先得到批准（比如美国得到 FDA 批准），才能向中国申报 CNDA；目前illumina仅有一款仪器——MiSeqDx具备申报资格（FDA 批准），其他设备并不具备申报条件。

▽贝瑞基因与安诺优达基因测序仪产品信息

因此，Illumina无法获得CNDA审批，高通量基因测序仪的“国产化”成了必由之路。于是，Illumina和贝瑞和康合作、安诺优达开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪基因测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR，并且其已经得到CNDA批准，在中国市场进行销售。CNDA注册审批后的测序平台能够部署到医院，医院可以独立操作。结合Illumina设备大批量检测单位成本低和国产化低成本的优势，此款设备使得国内唐氏筛查的成本下降。除Illumina外，测序设备厂商还有Life Technologies和罗氏两大巨头。相关数据显示，2017年，Illumina，Life Technologies以及Roche市场测序设备的占有率分别近70%、20%和10%。

关于MiSeqDx

▽MiseqDx效果图（来自illumina官网）

MiSeqDx桌面式测序仪是世界上第一台也是唯一一台获得FDA批准的体外诊断（IVD）新一代测序（NGS）系统，采用被广泛证明的边合成边测序技 术，保证数据的高质量、稳定性。MiSeqDx测序仪专门针对临床实验室环境设计，大小只有0.4平方米，工作流程操作简单，触摸屏界面友好，针对临床实 验室的需求进行数据报告输出以及结果的解释。MiSeqDx仪器提供准确、可靠的筛查和诊断测试，并可实现样品、试剂可溯跟踪。2013年6月底，MiSeqDx在欧洲通过CE-IVD认证，2013年11月，MiSeqDx获得FDA认证，从而使得MiSeqDx成为第一台也是唯一一台获得两大权威认证的NGS平台。