国产测序仪再升级！华大智造测序读长PE150，“国产化替代“再下一城！

上游薄弱环节已有“破局之势”

1990年，由美国科学家牵头提出的人类基因组计划，测序成本约为1亿美元。到2007年下降为约一千万美元，随后在2009年左右下降为约10万美元。2014年， Illumina推出HiSeq X 10测序系统，将基因组测序成本降到至1000美元。2017年，Illumina再次推出Novaseq测序仪，并称“有望”将个人基因组测序费用下降至100美元；随后，华大推出的BGISEQ-500测序仪正式宣布将一个人的全基因组测序费用降至600美元，自此打开“百元测序”的新时代。

测序成本的大幅下降，是推动其市场应用的有利因素。作为全球领先的基因组学研发机构，华大在测序研究、科研服务及临床应用等方面一直处于掌舵者的地位。自2013年开始，华大开始攻克产业上游，布局自主研发的国产化测序仪，先后推出BGISEQ-500、BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200多款临床级高性能测序仪。

测序三要素：成本、时间、质量

其中，于2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基于双芯片独立运行平台开发的最新款测序仪，在 PE100读长模式下满负荷运行不超过48小时，一年的运行通量相当于1000个以上人全基因组数据量。MGISEQ-2000以其“数据产出范围大、报告出具时间快 ”的优势能够为使用者提供多元化的选择，适用于科研、临床以及农业等多种不同应用场景。

为进一步提升测序质量、控制测序成本，华大智造于近日基于MGISEQ-2000平台正式推出PE150测序试剂套装。据其官网介绍 ，在其最新推出的PE150模式下，MGISEQ-2000单次运行平均产出900G数据，平均有效reads数/芯片1500M，平均运行时间3天(详见备注)。

“国产化替代”再下一城

实验人员从PE150测序试剂的性能以及应用场景的数据进行了具体地分析，发现PE150测序试剂性能稳定、应用场景广泛。有业内人士表示，“从数据上看，这款测序仪已经能够媲美甚至优于Illumina。”

（1）性能够稳定

样本来源：E .coli

经得起各种重复性实验，Total reads稳定超过350M/lane，Q30稳定保持85%以上

图1 相同机器-同批次试剂-同批次芯片间的重复性（统计6条lane）

数据量CV=3.24%，数据质量CV=1.13%

图2 试剂批次间重复性（3个批次试剂，统计25条lane）

数据量CV=3.34%，数据质量CV=0.93%

图3 仪器间重复性（3台机器，统计20条lane）

数据量CV=2.76%，数据质量CV=0.93%

图4 芯片批次间重复性（3个批次芯片，统计6条lane）

数据量CV=4.96%，数据质量CV=1.79%

（2）应用够广泛

已测试过全基因组（含PCR-free）、转录组、区域捕获、扩增子、肿瘤panel等各类型文库，均有稳定良好的表现。

WGS

样本来源：NA12878

图5 MGISEQ-2000 reads碱基及质量分布

Q20 97.2% Q30 91.3%

表1 测序平台间WGS基本信息

表2 测序平台间WGS的SNP和Indel检出情况

SNP检测灵敏度达99.48%

Indel检测灵敏度达95.03%

转录组

样本来源：UHRR

图6 测序平台间比对率对比

MGISEQ-2000平台上的Genome mapping ratio比NovaSeq高约2%，Gene mapping ratio比NovaSeq上比TruSeq的高约6%

图7 测序平台间基因数量及转录本数量对比

在Gene number 和Transcript number 上，MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台基本一致

在Spearman系数上，MGISEQ-2000平台与NovaSeq一致，在Pearson系数上，MGISEQ-2000平台较低，NEB kit相关性表现最好

图8 测序平台间reads随机性对比

MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台的TruSeq建库试剂盒的随机性表现相当，3’端的覆盖度比NEB的更好

国之利器的期待

测序技术的更迭让测序通量得到快速提升，测序成本得到大幅度下降，这有利于让基因检测变成人人可期的一件事。随着国产测序仪被越来越多的人了解和认可，我们希望以华大智造为代表的自主研发企业能够进一步研发出堪称“国之利器”的国产测序仪，让我国在测序产业链上的发展不再有“卡脖子”环节，给我们带来更多的惊喜和期待。