基因精准解读平台Seqmax正式发布，规范化解读全外显子数据

随着高通量测序技术的快速发展，对遗传病或疑似遗传病患者进行全外显子测序逐渐成为一项常规的检测方法。目前，全外显子测序已实现标准化，市场上有上百家测序公司能够提供全外显子测序服务，但对数据进行规范的分析并准确解读遗传变异的临床意义对整个基因行业来说仍是一个巨大的挑战。

6月28日，云蜂生物开发的精准基因解读平台Seqmax正式上线，为基因检测公司、医院和科研机构提供全外显子数据分析解读服务。目前Seqmax已有10多家基因检测公司和实验室试用，并获得了用户高度认可。

云蜂生物自成立起就专注于基因数据分析解读平台的开发，公司研发团队与费城儿童医院、宣武医院等国内外多家机构合作，经过两年多的潜心研发完成了Seqmax平台开发和测试，该平台能够为基因检测公司、医院和科研机构提供全外显子分析解读服务。

借助Seqmax平台，用户可以自主快速准确地完成单样本、Trio或者家系的全外显子测序数据分析。用户上传完测序数据并输入患者的临床表型后，该系统会自动完成基本的生物信息学分析，并使用云蜂生物自主研发的算法和自建的知识库对遗传变异进行深度解读。根据系统分析结果，用户可以快速确定和患者临床表型相关的变异，生成最终临床报告。整个过程可在几小时内完成，并且全程无需生物信息工程师参与。

通过对大量外显子数据的深入分析，Seqmax开发团队仔细优化了变异检测流程和过滤算法。与GATK best practice相比，Seqmax的变异检测更全面更准确，平均每个样本可以多检测出50个以上的真变异，同时少检测出15个假变异。除了提升变异检测的准确度外，Seqmax对基因组重复区域内，存在严重allele imbalance或strand bias的变异做了明确标记，提醒数据分析人员要进行仔细检查或实验验证，防止报告假变异。

Seqmax平台整合了千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP、dbNSFP等10多个数据库，对变异进行全面注释，实现了系统和Pubvar数据库自动对接，用户可以在Seqmax或Pubvar上查看每个变异的详细注释。

为了对变异进行精准的临床解读，Seqmax自建了致病变异数据库，整合了Clinvar、OMIM、Uniprot、LOVD、MitoMAP等权威数据库中的致病变异和关联的疾病信息，并对2000多个致病性分类有冲突或可能有错的变异进行了人工校对。对病人中检出的每个变异，Seqmax将按照ACMG指南对变异进行打分和自动分类。由于ACMG指南28项证据中有10项需要人工打分，系统提供了打分修改功能。此外，用户可以修改或添加新的证据，对变异进行重新分类。

为了快速准确的筛选出与患者表型密切相关的变异，Seqmax采用统计学习算法为每个变异计算了一个Causative score，用于评估某个变异是患者真实致病变异的可能性。Causative score计算过程中，综合考虑了变异频率和有害性、基因与疾病关系、疾病与表型关系以及基因与基因的相互作用。从逻辑上讲，一个变异的Causative score越大，则该变异是患者真实致病变异的可能性就越大。在模拟数据和真实数据的测试中，开发团队发现95%以上病人的真实致病变异都排在第一位。

在确定患者表型相关的变异后，Seqmax平台能够自动生成符合权威指南和专家共识的临床报告。除了Web版本的报告外，系统还同时生成Word格式的报告，用户下载Word报告后就能直接修改，10分钟内就能准备好一份高质量的报告，大大减轻报告撰写的工作量。

除了上面介绍的功能外，Seqmax平台还提供规范的样本信息管理、详细的数据分析报表、全面的数据质控，分析一键分享、分析自动更新等功能。对于新注册用户，Seqmax将提供5000元的代金券。

Seqmax网址：https://www.seqmax.com