官方罕见病目录背后的中国孤儿药开发现状

作者：笑靥

5月21日，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次以官方名义公布了121种罕见性疾病。此次被纳入名单中的病种，在中国的开发情况如何呢？笔者对此进行了整理汇总。

通过梳理不难发现，在这121个病种中，多数处于无药可治的状态。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的则不到一半。具体来看，与这44个疾病相关的药物在中国注册进展如下。

已有药品上市的疾病及相关药品在中国注册进展

备注：此处所列药品均为在全球中已上市且在上市国家被授予孤儿药资格。其中，依库珠单抗虽已上市，但视神经脊髓炎适应症仍处于临床阶段；帕米膦酸二钠虽已在美国上市，但未被授予孤儿药资格；薄芝糖肽仅在国内上市

从这44个疾病相关药物国内注册进展来看：

1.有些疾病国内外研发同步，国内已有多个品种上市，如早发性帕金森病等，其在国内外研发均相对较为成熟；

2.国内研发进展紧追国外，国内已有多个在研品种，如：血友病，部分治疗药品已在中国上市，部分仍处于研发中；

3.国内研发进展远落后于国外，国外相关品种在国内均未开展研发，如：黏多糖贮积症，国外已上市三个药品在国内均未引入，一个仅在申请临床阶段。

显然，中国罕见病药物开发仍与欧美日等国家有一定差距。不过，中国罕见病治疗药品研发已引起相关企业重视，国家政策对罕见病用药的扶持也逐步强化，CDE对于孤儿药的优先审评审批，让企业也更有动力开发孤儿药适应症。

2017年10月8日，中共中央办公厅 国务院办公厅关于《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中，明确提出支持罕见病治疗药品医疗器械研发，目前罕见病目录已出台，未来减免临床及药品附带条件上市等政策也必将陆续落地，为罕见病患者带来巨大福音，孤儿药在中国即将进入发展黄金期。相信随着中国孤儿药政策的逐步完善，将会有更多企业加入孤儿药研发布局中，惠及更多罕见病患者。

此外，在中国121种罕见病中，仍有77种疾病仍没有相关药物上市，这一方面是因为罕见病患病人群较少，未来投资收益回报低，企业对孤儿药的开发动力不足。另外一个主要原因是由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市需求。为提高企业孤儿药开发积极性，世界各国也不断出台相关鼓励政策，如税收减免、市场独占期、加速审评审批、有条件批准上市等政策，降低企业孤儿药开发成本、加速孤儿药上市速度。

从在研药物来看，这77种疾病中，已有多个疾病相关药物已推进临床，如腓骨肌萎缩症，全球范围内已有三个创新药在研中：

腓骨肌萎缩症相关治疗药物

数据来源：医药魔方全球新药

最后，站在企业发展的角度，小编认为对于仿制孤儿药与创新孤儿药的开发上，仍有一些需要注意的问题：

1. 对于国外已上市的仿制品种：如果国内外人群无差异，且具有完整的有效性和安全性数据，可考虑在国内豁免临床申请上市。如果国内外人群有差异，可通过减少临床案例数，申请上市。

2. 对于国外未上市的创新品种：企业应及早开展药物全球多中心临床试验，在早期就将中国市场纳入，中美双报是必要策略，通过孤儿药资格获取在美国市场的优势竞争地位，最大化地赢得产品投资回报。