一、精准医学概述 精准医学承接于人类基因组计划，是指通过基因组、蛋白质组等组学技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗靶点，并对一种疾病进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。 2011年美国国家科学院(NAS)、美国国家工程院(NAE)、美国国立卫生研究院(NIH)及美国国家科学委员会(NSB)共同发出迈向精准医学的倡议，同时发表由多名科学家共同起草的美国国家智库报告《迈向精准医学》。 2015年1月，美国时任总统奥巴马在国情咨文中公布了"精准医学计划"，提出了"精确、准时、共享、个体化"的新型医疗模式，拟投资1.3亿美元建立百万人的研究队列，收集基因组数据与临床信息，基于个体基因组和特异分子改变，实现精准的疾病分类及诊断，进行精准用药和有效用药，对健康人进行个性化的预防保健。精准医学是实现个体化医疗的基础。 二、中国心血管疾病精准医学的发展 心血管疾病是全球主要死因，世界卫生组织公布2012年1 750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31%。我国心血管疾病患者近3亿，死亡率占我国居民疾病死亡构成比首位。随着人口老龄化、空气污染等问题加重，心血管疾病的发病率和死亡率仍将持续上升。因此，通过精准医学研究提升心血管疾病的诊疗水平迫在眉睫。 2015年3月，中国科技部召开了第一次"国家精准医学战略专家会议"，成立了由19人组成的专家委员会，计划在2030年之前投入600亿人民币支持精准医学研究。2016年3月，精准医学被纳入"十三五"重大科技专项，科技部和卫生和计划生育委员会正式启动国家重点研发计划精准医学研究，设立"心血管疾病专病队列研究"和"基于组学特征谱的心脑血管疾病分子分型研究"，这将为我国心血管疾病的医疗模式带来变革，中国精准医学时代已经到来。 中华医学会心血管病学分会成立精准心血管病学学组，标志着中国权威的医学学术团体正式开启心血管疾病精准医学研究。在中国首批精准医学研究重点专项中，4家心血管研究单位成功获批，包括首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授"心血管疾病专病队列研究"、首都医科大学附属北京安贞医院杜杰教授"主动脉瘤/夹层分子分型和诊治的精准医学研究"、北京大学第一医院霍勇教授"基于组学特征谱的H型高血压首发脑卒中分子分型研究"以及中国医学科学院北京协和医学院阜外医院顾东风教授"基于组学特征谱的冠心病分子分型研究"。 结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年国家投入经费6亿元继续支持精准医学研究专项，项目的顺利实施将为中国精准医学计划长远目标的实现打下坚实基础。 （未完待续） 参考文献【略】 |
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