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MassARRAY丨中国核酸质谱应用专家共识(附下载链接)

2018-5-11| 编辑: 小桔灯网| 查看: 315| 评论: 0|来源: 基因Talks

摘要: 基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。该领域检测方法众多,不同技术的优势及不足明显。例如:荧光定量PCR检测速度快,但是通量有限,无法方便快捷地满足临床对于多 ...

基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。该领域检测方法众多,不同技术的优势及不足明显。例如:荧光定量PCR检测速度快,但是通量有限,无法方便快捷地满足临床对于多基因的数十个至数百个位点检测的需求,而高通量测序虽然通量极高,但其成本、耗时、人员需求等也不适用于此类检测。因此,亟需新的技术平台来填补该项空白。



2018年3月27日《中国核酸质谱应用专家共识》发表,《共识》将通过介绍基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI一TOF MS)的原理、基因检测原理及应用等方而内容,提高该平台在中国临床实验室中的认知程度。






在2002年,美国科学家约翰·贝内特芬恩与日本科学家田中耕一发明了对生物大分子的质谱分析法-飞行时间质谱技术获得了当年的诺贝尔化学奖,评奖委员会一致认为该技术突破了生物大分子质谱分析的难题,必然会在临床诊断领域拥有巨大的发展应用潜力。



2014年,美国FDA还特许该技术作为二代测序仪illumina MiSeqDx的验证平台,以弥补第一代Sanger测序仪灵敏度不足的短板,被认为是SNP检测的金标准。另外,此系统的最新型号Analyzer 4.0也已申报美国FDA认证,预计2018年可获证应用。



同年6月16日,基于飞行时间质谱系统IMPACT Dx™产品的基因检测技术通过了美国FDA 510K认证(MassARRAY系统的初始型号,成为世界上首台获批用于临床检测的DNA质谱平台)。飞行时间质谱技术以其高灵敏度,高特异性,高准确度,多重基因检测的优势得到了全球医学界的认可,具有划时代的意义。


图片来源于网络


《中国核酸质谱应用专家共识 下载:

链接:https://pan.baidu.com/s/13bEI-FYBTyNQ051nrd7TNQ

密码:3b87

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