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珀金埃尔默将为一疾病项目提供免费基因测序服务

2018-4-12| 编辑: 小桔灯网| 查看: 174| 评论: 0|来源: 仪器信息网译

摘要: 2018年4月5日,珀金埃尔默表示,将为肌肉萎缩症项目(PPMD)下Decode Duchenne型肌营养不良症子项目提供基因检测服务,这是一项免费检测和咨询工作,适用于医院患者使用,以免他们无法承担基因测序分析的费用。  Per ...

2018年4月5日,珀金埃尔默表示,将为肌肉萎缩症项目(PPMD)下Decode Duchenne型肌营养不良症子项目提供基因检测服务,这是一项免费检测和咨询工作,适用于医院患者使用,以免他们无法承担基因测序分析的费用。

  PerkinElmer将负责包括Duchenne基因的2.2MB区域的测序,并读出序列变异、缺失和重复。使用这种方法测试阴性的个体然后有资格获得131基因小组靶向涉及神经肌肉疾病的基因测序,并且可能用于全外显子组测序。

  珀金埃尔默表示,它还将为家庭提供运营商测试和支持,作为其参与项目计划的一部分。

  Sarepta Therapeutics和PTC Therapeutics是PPMD项目的赞助商。与珀金埃尔默测试协议的其他财务细节没有披露。

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