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迪拜将进行全民DNA测序 | 多国基因组测序计划回顾

2018-3-11| 编辑: 小桔灯网| 查看: 374| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 本文转载自“测序中国”。阿联酋在近期宣布了这项新计划,作为迪拜“10X计划”的一部分,该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化,并尽快推动实现。根据媒体报道,迪拜健康协会计划建立一个包括非 ...


本文转载自“测序中国”。

阿联酋在近期宣布了这项新计划,作为迪拜“10X计划”的一部分,该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化,并尽快推动实现。根据媒体报道,迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后,该计划将开发一种人工智能,用于分析数据,并在人们患上疾病前进行预测。

有关当局表示,他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组,而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究,从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段,迪拜还希望与制药公司合作,设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式,他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病,让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病,并使药物更加有效。

总的来说,迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样,这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序,那这个地方就是迪拜。然而,报道并没有提到DNA将如何被保护,以及这些数据是否会被用于其他目的,比如执法。

随着精准医学的不断发展,国际上基因测序市场竞争越来越激烈,人类基因组数据也已经成为一笔宝贵的财富,多个国家已经宣布开展大型基因组计划,中国、美国、英国、沙特等都已开展甚至完成了部分人类基因组计划。


中国十万人基因组计划

2017年12月28日,我国正式启动“中国十万人基因组计划”,这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划,也是目前世界最大规模的人类基因组计划。此次启动的十万人基因组计划的覆盖地域包含我国主要地区,涉及人群除汉族外,还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。按照计划,整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务,这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。

沙特人类基因组计划(Saudi Human Genome Program)

沙特人类基因组计划(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础,并试图通过整合基础遗传信息数据库,限制该地区常见遗传疾病的传播。该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划,沙特将与美国一家专业公司合作。2017年1月,已开展多年的沙特人类基因组计划(SHGP)将采用Ion Proton技术,在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序,研究沙特人的基因组,以找出许多无解疾病背后的基因突变。

英国十万基因组计划(100K genomes project)

2012年底,英国Genomics England宣布了十万基因组计划(100KGP),期望到2017年时完成10万个样本的全基因组测序工作。由于癌症和罕见病都与基因组中变异具有强相关性,因此项目的参与者可以是国家卫生系统(NHS)中关注罕见病或癌症的患者,以及患者家庭成员。项目目标是完成5万个癌症样本的基因组序列,5万个罕见病患者的基因组序列。

亚洲10万人基因组计划(Genome Asia 100K)

2016年,非盈利联盟GenomeAsia 100K发起了亚洲10万人类基因组计划(GA 100K)。该项目的主要目标是完成10万个亚洲人的基因组测序和分析工作,进而驱动精准医疗。项目第一阶段将对1万名亚洲人进行基因组测序来研究族群分层,因为有研究证明不同民族中突变频率存在差异。项目第二阶段是对其余9万人进行测序,同时收集表型数据和临床数据。这些信息将帮助人们更深入的研究亚洲人群健康和疾病问题、罕见病和孟德尔遗传病的相关性,以及复杂疾病的研究,例如癌症、糖尿病和神经障碍。

千人基因组计划(1000 Genomes project )

2008年,中国华大基因、美国NIH、英国桑格研究所等机构启动千人基因组计划(1000 Genomes project ),历经8年完成,目的是得到一个更为详尽、具有医学应用价值的人类基因多态性图谱。最终目标是获得世界各地不同人群中2500人的基因数据,人群来自欧洲、美洲、亚洲、非洲的几十个国家和地区,覆盖非常广泛。千人基因组计划完成之后,GWAS对欧洲裔的研究从96%缩减到了81%,一定程度上提高了全球人群范围的多样性。此外,千人基因组计划也大大延伸了基因组变异的广度层面,不仅得到了SNP,同时也得到了大量CNV和SV的群体变异信息,同时,通过测序手段也得到了大量的稀有变异。

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