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“临床基因检测报告规范行业共识”正式刊出

2018-2-11| 编辑: 小桔灯网| 查看: 1338| 评论: 0|来源: 华大医学

摘要: 由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨” (以下简称“共识”) 在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出,这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的 ...

由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”  (以下简称“共识”) 在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出,这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化,进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。

关于临床基因检测报告>>

临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式,是基因检测在临床应用的重要依据,对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。


诸侯会盟

达成基因行业“共识”


2017年10月28日,在WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任的倡议下,“首届临床基因检测标准和规范研讨会”在中国深圳成功举行 (了解详情)


会后,作为发起单位的华大基因联合多位遗传学专家、临床专家、第三方检测机构代表 (共计50人),将会上讨论的问题继续深入探讨、挖掘并整理成文,最终定稿并发表在《中华医学遗传学杂志》。


“共识” 达成

基因检测报告标准正式刊出

本次刊出的 “共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识,而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。

报告内容标准化


临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息:


第一类是报告正文必不可少的内容,包括:

1. 检测机构的信息和联系方式;

2. 受检者的基本信息;

3. 送检机构及医师的信息;

4. 检测样本的信息;

5. 样本接收及检测报告的日期;

6. 检测项目及检测方法;

7. 检测结果:被检出的基因变异;

8. 结果解读;

9. 建议;

10. 检测方法的适用范围和局限性;

11. 参考文献;

12. 检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者 (亲笔签名或电子签名)。


第二类是可以附录形式呈现的相关信息,如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息 (包括可参与的临床试验及研究) 等。


变异位点分级报告


按照变异的致病性和变异的临床相关性分类,可分为:

1. 与临床表型相关的致病变异;

2. 与临床表型相关的疑似致病变异;

3. 与临床表型相关而临床意义未明的变异;

4. 与部分临床表型相关的临床意义未明的变异;

5. 与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。


建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现,而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定


此外,本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结:


获取“共识”全文请关注

《中华医学遗传学杂志》2018年第1期


  结语  

2018年2月3日,由华大主导起草的国家标准《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》和团体标准《SZTT/SZGIA 2-2018人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范》、《SZTT/SZGIA 1.2-2018 基于高通量测序的环境微生物检测第2部分:人粪便微生物宏基因组检测方法》的修订版发布,填补了高通量基因测序领域国际和国内的标准空白。


《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》的发表,将对我国基因检测行业未来的标准及规范制定有重要的推动意义。基因检测报告模板和格式的统一只是推进行业标准建立的第一步。从根本上统一原则性的认识,还需要整个行业的有识之士共同努力。


本次行业“共识”刊出后,华大基因的检测报告将会按“共识”的内容全面更新,并将正式发布新版临床基因检测报告模板,为共同促进基因产业的健康有序发展贡献自己的力量。

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