由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨” (以下简称“共识”) 在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。 关于临床基因检测报告>> 临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，是基因检测在临床应用的重要依据，对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。 诸侯会盟 达成基因行业“共识” 2017年10月28日，在WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任的倡议下，“首届临床基因检测标准和规范研讨会”在中国深圳成功举行 (了解详情)。 会后，作为发起单位的华大基因联合多位遗传学专家、临床专家、第三方检测机构代表 (共计50人)，将会上讨论的问题继续深入探讨、挖掘并整理成文，最终定稿并发表在《中华医学遗传学杂志》。 “共识” 达成 基因检测报告标准正式刊出 本次刊出的 “共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识，而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。 报告内容标准化 临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息： 第一类是报告正文必不可少的内容，包括： 1. 检测机构的信息和联系方式； 2. 受检者的基本信息； 3. 送检机构及医师的信息； 4. 检测样本的信息； 5. 样本接收及检测报告的日期； 6. 检测项目及检测方法； 7. 检测结果：被检出的基因变异； 8. 结果解读； 9. 建议； 10. 检测方法的适用范围和局限性； 11. 参考文献； 12. 检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者 (亲笔签名或电子签名)。 第二类是可以附录形式呈现的相关信息，如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息 (包括可参与的临床试验及研究) 等。 变异位点分级报告 按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为: 1. 与临床表型相关的致病变异； 2. 与临床表型相关的疑似致病变异； 3. 与临床表型相关而临床意义未明的变异； 4. 与部分临床表型相关的临床意义未明的变异； 5. 与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。 建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现，而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定 此外，本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结： 获取“共识”全文请关注 《中华医学遗传学杂志》2018年第1期 结语 2018年2月3日，由华大主导起草的国家标准《GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求》和团体标准《SZTT/SZGIA 2-2018人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范》、《SZTT/SZGIA 1.2-2018 基于高通量测序的环境微生物检测第2部分：人粪便微生物宏基因组检测方法》的修订版发布，填补了高通量基因测序领域国际和国内的标准空白。 《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》的发表，将对我国基因检测行业未来的标准及规范制定有重要的推动意义。基因检测报告模板和格式的统一只是推进行业标准建立的第一步。从根本上统一原则性的认识，还需要整个行业的有识之士共同努力。 本次行业“共识”刊出后，华大基因的检测报告将会按“共识”的内容全面更新，并将正式发布新版临床基因检测报告模板，为共同促进基因产业的健康有序发展贡献自己的力量。 |
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