不同二代测序平台用于临床肿瘤样本体细胞突变检测的比较

使用二代测序技术检测肿瘤组织FFPE样品中的DNA体细胞突变用于临床分子诊断存在的问题是，DNA质量和数量的变异较大，以及检测到的低频突变难以用二代测序以外的其他技术予以验证。以下实验测评了MiSeq和Ion Proton两个平台检测体细胞突变的表现，分别选用了 TruSeq Amplicon CancerPanel和AmpliSeq Cancer Hotspot Panel Version 2商用试剂盒，同时比较它们检测到的体细胞突变和突变频率。

两种试剂盒检测到的基因组区域体细胞突变的一致性为100%，包括27个低频突变（<15%）。使用两种测序平台结合的工作流程能在49%（305/621）的患者中检测到对诊断、预后或治疗有指导意义的潜在突变。总体来看，使用两种平台结合的工作流程能成功检测96%（621/644）的肿瘤组织样本，并能检测到Sanger测序所不能检测到的体细胞突变（<15%的低频突变）。