备受瞩目的第36届J.P.摩根健康大会正在举行，来自多个生命科学、基因检测和分子诊断行业公司的CEO都做了精彩的演讲，分享了对基因测序、液态活检、分子诊断和癌症早筛等方面的看法。 小编对大会最新的看点进行了整理，赶快来看看这些公司的CEO都说了些什么！ 华大基因CEO尹烨在专题演讲中指出，华大基因基于自主测序平台BGISEQ-500，以600美元的低价引领个人全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）进入百元美金时代，目前已成功交付上万例，同时，他发布了“2020计划”及“生命周期表计划”，将峰会推向了高潮。
华大基因CEO尹烨在会上发言 已交付上万例，
目前，100G高质量的WGS的最低费用为600美元，该记录由华大基因于2016年创造并保持至今。尹烨在发言中公布了最新数据，华大基因已经成功交付WGS超过10,000例，得到了海内外业界的高度认可，并还有20,000+的样本正在执行中。
明码生物科技是全球精准医学领域的引领者，公司首席执行官Hannes Smarason表示，B2B的市场约为2500亿美元，约占其业务的60％，目前公司与爱尔兰基因组学公司、英国基因组学公司，以及本周宣布的Rhythm制药公司都有合作关系。到2020年，公司业务的消费者将超过B2B部门。在消费者方面，明码专注于在中国推出产品，包括罕见疾病诊断产品RareCode、载体筛选检测FamilyCode以及全基因组测序HealthCode。此外，Smarason表示，该公司正通过微信为中国客户提供产品。
J.P.摩根健康大会第二天，赛默飞世尔科技推出了两款基于其半导体测序技术的新型测序仪Ion GeneStudio S5 Prime和Ion GeneStudio S5 Plus。赛默飞新一代测序和肿瘤临床产品管理副总裁Andy Felton表示，新型测序仪器与S5仪器使用了相似的基础技术，除升级了计算能力外，还提高了输出和分析速度。GeneStudio S5 Plus测序仪的最大吞吐量为30千兆碱基，即1.6亿次reads，而S5 Prime的最大输出量为50千兆碱基，即2.6亿次reads。同时，公司还推出了一种新型芯片Ion 550，其测序运行时间为2.5小时。 Felton表示，Thermo本周还计划推出AmpliSeq HD，这是AmpliSeq化学药品的升级版。该新型化学药品将用于定制液体活检和FFPE应用，允许客户随着相关生物标志物的变化添加或移除内容物。它还能够检测0.1％及以下次要等位基因变异频率，比之前的AmpliSeq具有更高的准确性。
大会第一天，致力于癌症早筛的Exact Sciences公司董事长兼首席执行官Kevin Conroy曾报告2017年第四季度收入同比增长了148％，一天之后，Conroy又提供了关于公司Cologuard结肠直肠癌检测和增长情况的更多细节。自从2015年开始测试以来，已有923,000名患者接受了Cologuard筛查，共检测出4,300例早期癌症，其中接受结肠直肠癌筛查的患者依从率是大约65％。Exact Sciences未来的主要目标是进一步发展Cologuard业务。 去年12月，Exact 公司收购了Armune BioScience公司，开发癌症诊断和预测产品，为患者确定最佳的治疗方案，结合Armune的自动抗体技术，使用液体活检方法发现早期癌症，包括肺癌和肝癌。
Bio-Rad公司是世界临床诊断和生命科学领域屈指可数的高科技跨国公司之一。Bio-Rad首席执行官Norman Schwartz在演讲中表示，液滴数字液体活检技术与生命科学和诊断应用相重叠，这是公司重点关注和发展的领域之一，获得液体活检体外诊断试验的监管许可是公司的首要任务。单细胞测序样品制备的发展，也是该公司的优先事项。 上个月，Bio-Rad公司利用液滴数字PCR检测BCR-ABL基因融合已经收到了欧盟的体外诊断设备许可(CE-IVD)，该检测可用于监测慢性粒细胞白血病患者的治疗反应，这是Bio-Rad首个获得CE认证的临床ddPCR检测方法。Schwartz表示，液体活检面临的挑战是，人们通常需要花时间习惯使用新技术，而且公司需要时间建立同行评审研究。目前，公司的液态活检技术发展势头良好。
高科技跨国公司安捷伦也参加了本次大会，公司总裁兼首席执行官Mike McMullen在大会上宣布，安捷伦已经收购了体外细胞检测试剂盒开发商Luxcel Biosciences。McMullen在演讲中表示，公司2017年全年营收同比增长近7%。在2018财年，公司确定了四个优先事项，包括瞄准增长市场，目标是为安捷伦六个主要终端市场开发平台，重点是开发癌症诊断和癌症研究工具。他强调创新驱动发展，公司将为加速病理学发展而努力，并构建临床下一代测序工作流程，技术开发也有布局，如继续开发基于PD-L1的伴随诊断。 另外，安捷伦公司瞄准了中国的诊断和临床空间，并计划利用政府对生命科学的相关举措进行投资。
Hologic公司专注女性健康诊断和筛查，Hologic董事长、总裁兼首席执行官Steve MacMillan强调，公司正以“独特的领导地位跨越难以置信的范围”，使用截然不同的技术为不同客户群服务，包括乳房X线影像、分子诊断、细胞学、妇科手术和医学美学。在过去几年里，美国分子诊断业务一直是公司的巨大增长动力，至少未来的三到五年内仍是如此。 Hologic公司已经在全球范围内设置了约1300个Panther分子诊断设备，每个Panther系统每年的消耗品收入预订超过20万美元。在大会第一天，公司报告，截至2017年12月30日的第四季度，诊断业务收入预计将从去年同期的3.25亿美元降至2.85亿美元。但是，当公司的诊断产品收入不包括血液筛查业务时，预计诊断收入将从2017年第一季度的2.6亿美元增至2.72亿美元。
Adaptive Bio公司处在免疫研究的最前沿，公司总裁兼首席执行官兼联合创始人Chad Robins在发言中表示，上个星期，Adaptive Bio与微软达成一项协议，以绘制人类免疫系统的遗传学图谱，目标是将最终得到的工具用于通用诊断。合作将Adaptive的免疫测序能力与微软的机器学习相结合，创造出一种T细胞受体（TCR）抗原图，可以更早、更准确地检测疾病。为创建地图，Adaptive将使用TCR技术来映射患者样本的免疫系统。微软的机器学习可以进一步阐明免疫系统。该遗传学图谱可用于一些难以检测、诊断的疾病，如多发性硬化症、莱姆病和一些癌症，并最终将其作为一种普遍的使用血液样本就可以进行疾病诊断的方法。
Danaher是美国领先的制造商之一，公司总裁兼首席执行官Thomas Joyce在发布会上公布了公司第四季度初步财报数据，其中公司诊断和生命科学业务部门的业绩好于预期，诊断核心增长估计约为6％，而生命科学核心收入预计将增长约7％。在诊断方面，Joyce强调了2016年末以40亿美元收购的Cepheid业务的业绩增长。公司也在试图提升Cepheid在中国市场开发，投入已经增加了三倍。生命科学方面，Cepheid的GeneXpert Omni推出之后，Joyce重申，预计今年将推出MDX系统。
DiaSorin公司有近50年生物医学领域的研发经验，其放射免疫和酶免疫在欧洲及全球享有极高的知名度。DiaSorin首席执行官Carlo Rosa表示，2016年，公司以3亿美元收购了Quest Diagnostics的Focus Diagnostics公司的免疫分析和分子诊断产品业务。目前，分子诊断业务正在以两位数增长，约占公司整体销售额的10％。2017年9月公司从Siemens Healthineers收购了一家基于微量滴定的ELISA免疫诊断业务。Rosa表示，这样的收购和参与其他诊断行业公司的合作是公司发展战略的一个重要组成部分。在大会第一天，DiaSorin和Qiagen宣布正在合作将DiaSorin的Liaison系列自动分析仪与Qiagen的QuantiFeron-TB诊断测试配对。 两家公司的客户将能够在DiaSorin联络平台上处理Qiagen的QuantiFeron-TB Gold Plus（QFT-Plus）检测，以检测潜伏结核病。Rosa表示，公司计划在第三季度推出该产品，以及其他应用程序。 |
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