【盘点】NGS大年，FDA批准多款NGS诊断产品！

随着2015年奥巴马“精准医疗”概念的提出，近两年时间，全球基因检测的发展势如破竹。美国FDA更是在一年内就批准了多款基于NGS的基因诊断产品。尤其是2017年11月，FDA一个月内先后批准纪念斯隆•凯特琳癌症研究中心的多基因检测panel MSK-IMPACT，以及Foundation Medicine qixia的FoundationOne CDx（F1CDx）大panel，用于泛癌症临床诊断。这两款大panel NGS产品的陆续获的FDA批准，在全球体外诊断领域具有里程碑式的意义。在年底来临之际，小编特梳理了FDA批准的基于NGS的基因诊断产品。

FoundationFocus CDxBRCA

2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒。用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，并指导Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）用药，该药物适用于已经用两种或更多种化疗治疗并且携带有害的BRCA1和BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者。

Oncomine DX Target Test

2017年6月23日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第二个基于NGS技术的伴随诊断试剂盒Oncomine DX Target Test，此款产品由赛默飞世尔科技公司开发，可以检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者中的三个基因的变异情况（BRAF，ROS1融合和EGFR突变），这是FDA批准的第一个可筛查多个标志物的肿瘤二代测序基因检测。

Oncomine DX Target Test可以用来诊断阿斯利康的易瑞沙（吉非替尼）、辉瑞的ALK和ROS1抑制剂Xalkori（crizotinib），以及诺华公司MEK抑制剂Mekinist（trametinib）和抑制剂Tafinlar（dabrafenib）这4种药物的最佳受试者。略显遗憾的是，该产品并未覆盖ALK融合基因检测。

Extended RAS Panel

2017年6月29日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布批准Illumina公司与安进公司（ Amgen）基于MiSeqDx二代测序平台合作开发的伴随诊断试剂盒——Extended RAS Panel，可对KRAS基因和NRAS基因中的56个变异类型进行分析，以确定患者能否受益于Amgen公司的抗癌药物Vectibix（panitumumab）。(Vectibix于2006年9月首次获FDA批准，作为一种单药疗法，可用于具有野生型KRAS和NRAS基因的转移性结肠直肠癌患者。)

MSK-IMPACT

2017年11月15日，美国FDA宣布，已批准纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代测序技术（NGS）的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体化医疗的道路。

IMPACT™是一种体外诊断检测，采用NGS测序，能够快速鉴定468种肿瘤相关基因的突变以及其他分子变化。它能够检测肿瘤组织中的体细胞单核突变/插入/缺失以及微卫星不稳定性（MSI），该检测方法准确率高达99%以上，可检测到的突变频率为5%（2%-5%）；对于其他分子检测（MSI），IMPACT™与传统方法检测结果的一致性高达92%以上。这是FDA所批准的首个基于NGS检测的大panel多基因检测方法，肿瘤测序分析获得了越来越广泛的应用和认可，通过特定肿瘤中的基因突变能够有效的帮助医生和患者做出更有效的个性化治疗方案。

FoundationOne CDx

11月30日，FDA批准了Foundation Medicineqixia产品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断，这是首款突破性的NGS伴随诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。F1CDx覆盖324个基因的遗传突变以及两类基因组特征，能够高效检测肿瘤基因的SNV、Indel、MSI以及TMB等。通过与FDA之前批准的伴随诊断对比，F1CDx的总体准确率可达到94.6％。

以往的伴随诊断往往是特定诊断对应特定药物，即“一对一”的模式。而今日批准的F1CDx超出了之前“一对一”的模式，它能够帮助医生对任何实体肿瘤患者进行诊断，从而帮助患者更好地管理自己的病程。此外，在非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、以及卵巢癌患者中，它还能找对可以从FDA已批准的15种靶向药物受益的患者。“先前的诊断往往需要多次取样，才能做出药物治疗或参加临床试验的决定；而F1CDx无需频繁的侵入性检测，就能帮助医生获得更多信息进行治疗选择”。 FDA医疗设备和放射健康中心的Jeffrey博士说：“通过F1CDx一次检测，患者和医生就能评估多种病程管理方案”。