重磅！美国FDA批准首个多基因、多癌种NGS伴随诊断检测产品，涵盖324个基因以及TMB、MS ...

当地时间11月30日，美国FDA宣布已批准Foundation Medicine公司针对多种实体瘤的下一代测序体外诊断（IVD）检测产品——FoundationOne CDx（F1CDx）。相较于十几天前FDA批准的MSK基于下一代测序的癌症基因检测产品，F1CDx可谓“有过之而无不及”。这款产品除了可检测324个基因的突变，还可以检测TMB和MSI两个基因组特征，是FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品。

毫无疑问，本次获批是迈向癌症个体化治疗的一大步。F1CDx的检测适用范围更加广泛，可检测324个基因中的遗传变异，并可以在任何类型的实体瘤中获取两种基因组特征，包括微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），进而帮助临床医生进行临床管理。

此外，对于五种类型的肿瘤，包括非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结肠直肠癌和卵巢癌，这款产品测试可以用作伴随诊断，以判断哪些患者可能受益于FDA批准的癌症靶向疗法。值得一提的是，F1CDx可以检测多个FDA批准的的靶向疗法对应的基因突变，而此前的检测大多只涵盖单一的突变，真正意义上改变了之前“一药一检测”的模式，避免了重复检测。

今年夏天，美国FDA批准了第一款基于NGS的伴随诊断，可检测23个基因的改变，帮助预测患者对三种非小细胞肺癌疗法的反应。FDA通过与先前批准的伴随诊断检测进行比较，评估了F1CDx的临床表现。结果显示，F1CDx能够准确检测选择性突变，准确率约为94.6%。

据报道，F1CDx的临床研究由FDA的医疗器械和放射健康中心（CDRH）进行，审查的所有方面和及最终批准决定均由CDRH执行。CDRH的Jeffrey Shuren博士表示：“F1CDx能帮助癌症患者和他们的医生无需多次侵入性检测，就能获得更多信息来做医疗决定。先前的测试需要提取肿瘤样本很多次，才能决定能否进行单药治疗，或是参与临床试验。通过一次检测，患者和医疗保健从业人员现在可以评估多种疾病管理方案。”

此外，这款产品的审批是在FDA 和美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）联合平行审查程序下进行，CMS目前已经宣布了该检测的覆盖范围。FDA在一份声明中表示：“通过这种加速审批的政策，我们已经让患者更快地获得突破性诊断产品，进而帮助医生制定个体化的癌症治疗方案，改善医疗效果，并可能降低医疗成本。”