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开创性产前筛查新方法!或将改变NIPT的临床应用,准确性、安全性大幅提高

2017-11-15| 编辑: 小桔灯网| 查看: 84| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 染色体疾病是一类严重的遗传病,常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 ...

染色体疾病是一类严重的遗传病,常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体疾病目前还没有有效的治疗方法,因此通过产前筛查进行预防尤为重要

随着DNA检测技术的发展,产前筛查尤其是无创产前DNA检测以及新生儿遗传病基因检测受到了高度关注。在大多数情况下,孕妇在妊娠10~14周时会进行常规产前筛查,常规的检测会联合超声扫描和基于AFP和HCG含量的血液检测,如果结果显示孕妇拥有受影响妊娠的风险增加,会给孕妇提供进一步的诊断检测——羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)或者进行无创产前检测(NIPT)。

但这三种产前检测方法均存在局限性。首先,孕早期联合筛查检测胎儿染色体异常的准确率仅为81%。而羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(CVS)技术具有侵入性,且在孕期较晚期才能检测(最佳检测时间为妊娠16~24周)。相对于有创检测来说,NIPT的准确率能达到99.9%,但是由于检测费用昂贵,目前大多用于高龄孕妇及曾有不良生育史的女性群体,并且NIPT还存在孕早期胎儿游离DNA(cfDNA)含量过低、孕妇血液中cfDNA类型复杂等问题。因此,NIPT还未在临床普及应用。

由此曾有学者提出一种联合筛查方法,即结合常规产前筛查和NIPT检测。这一方法虽然解决了部分上述问题,但其弱点是需要召回孕妇进行咨询和额外的血液样本,造成孕妇急性焦虑,增加心理压力,甚至一些孕妇直接选择进行有创检查,增加了妊娠危险,也为医院临床妊娠管理增加了困扰。

近日,来自伦敦玛丽皇后大学(QMUL)的研究人员采用了一种名为“反射性DNA筛查”方法,对22812名孕妇进行筛查,结果显示比联合筛查方法更加准确,假阳性率更低且安全性更高,减少了高达530例羊膜穿刺诊断。相关研究成果近日发表于Genetics in Medicine期刊,论文题为“Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13”。

什么是反射性DNA筛查?

在反射性DNA筛查中,孕妇需要在妊娠约11周时提供血样,研究人员将获取的血液样本分为两部分:一部分用于常规筛查检测,另一部分备用。第一份血液样本会进行孕早期联合筛查,以评估女性唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三种染色体疾病中任意一种的风险。如果基于该检测的结果,受影响妊娠的风险为1/800或者更高,另一份血样则自动被回收进行DNA检测(即以“反射”方式进行),且不用再提供新的血样。使用这种新方法,避免了通知孕妇进行DNA检测时为孕妇带来的心理压力和妊娠风险。

反射性DNA筛查流程

自2015年4月至2016年8月期间,反射性DNA筛查方法于英国实施,用于以上三种染色体疾病的产前筛查,并且目前仍在使用。

该研究对来自伦敦皇家医院、金斯顿医院和利物浦妇女医院等5家单位的22812名孕妇进行了反射性DNA筛查。根据研究结果,参与研究的22812名孕妇中,其中106例染色体异常的孕妇,在试验中,经第一步常规检测103例大于风险值,进行第二步反射性DNA筛查后,最终101例检测为阳性,检出率为95%。其余22706名非染色体异常的孕妇,经常规检测和反射性DNA筛查后,有4例判断为阳性,筛查假阳性率只有0.02%,假阳性率从2.42%下降了约100倍

反射性DNA筛查结果

目前,NIPT筛查的检测率是99%,但是基于怀孕失败率,其中1.8%的孕妇需要额外的血样进行重复DNA检测。而采用反射性DNA筛查,检出率为95%,额外的血样比率为0.18%,比NIPT筛查降低了10倍

研究人员表示,反射性DNA筛查方法有多个优点,最大的优点就是与其他筛查方法相比大幅降低了假阳性率,可以减少因筛查结果呈阳性而需要咨询的孕妇数量,避免造成孕妇焦虑,增加妊娠风险。在研究中减少了高达530例羊膜穿刺诊断,避免了约六分之五的有创筛查反射性DNA检测的额外费用抵消了羊膜穿刺及相关咨询的花费,同时为医护人员节省了时间,进而可以满足其他的临床需求。

研究人员表示,使用这种方式,DNA检测有可能将纳入英国的产前筛查项目中,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三种严重染色体疾病。目前,研究小组正在与其他的英国医院联系,看他们是否有兴趣采用这项新检测方式。同时研究人员表示,这项新检测方式可以被世界各地能够进行DNA检测的医院采用。

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