美国人类遗传学协会(ASHG)2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示,全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室(NICU)中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的,它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmore。去年,Kingsmore博士带领的团队创下了基因诊断的世界纪录,最快可在26小时内诊断新生儿的遗传病。这一次,Shimul Chowdhury博士及其同事对NICU的42名婴儿开展全基因组测序和解释。他发言时表示,他们能够在不到一周的时间内对超过三分之一的婴儿进行遗传诊断,这些结果导至治疗方案的更改。此外,他们预计,这种测序方法比传统的检测手段更便宜。 研究人员开展PCR-free的快速全基因组测序,获得40-45倍的测序覆盖度。他们比对序列,利用现有的工具鉴定变异,然后对变异进行注释并确定优先顺序。 对于43%的患者,研究人员能够实现遗传诊断。平均而言,诊断结果可在一周内获得,而最快仅需37小时。他们也能根据结果向临床医生提出个性化的治疗建议。这些诊断出的疾病是已知的遗传病。 这些诊断结果导至13名患者的治疗方案发生改变。变化的范围从服用靶向药物到手术干预以及指导姑息治疗。研究人员指出,早期诊断可能会改变患者护理。 Chowdhury及其同事也计算出,一开始就采用全基因组测序能够降低成本。他们通过对6个病例进行深入计算,确定了节省的费用。这些病例与瑞迪之前的病例相似,或在文献中有成本可循。对于此次研究的42名婴儿,研究人员预计节省的费用大约超过180万美元。 "鉴于目前的测序成本仍然很高,这些节省下的费用看起来很惊人。我们发现,快速WGS不仅在临床上有用,而且在经济上可行,"Chowdhury说。"考虑到这些好处,我们希望快速WGS成为NICU部分婴儿的一项可报销的一线检测。" |