一边是国产测序仪新品问世的锣鼓喧天，一边是临床基因检测标准与规范的困惑，国内基因检测行业类似的矛盾场景太多了。 日前，华大基因集团（下称“华大”）布局国产测序仪和基因大数据：推出两款新型高通量测序系统MGISEQ-2000和MGISEQ-200、模块化NGS工作站、远程超声诊断系统、百万中国人基因数据库、基因组解码计划。 其中，测序仪主打优势是低价、性价比。华大创始人兼董事长汪建直言：“新机器将帮助我们更快认识和解决传染病，预防和控制遗传性疾病。希望不断降低测序成本。” 其余皆是为了推动基因检测普及应用，实现基因组解码计划定下的“小目标”：华大期望在3年时间内，推动全基因组测序由百元美元跨入百元人民币时代。 但基因检测目前覆盖人群数量有限，还谈不上真正普及。在基因检测落地过程中，从医、患、检测服务商三方的沟通渠道及流程，检测报告格式规范化，检测结果互认等，到更关键的检测质量监管、检测信息供应、检测结果解读等，都存在标准化问题。 再推低价测序仪 21世纪经济报道记者获悉，目前MGISEQ-2000和MGISEQ-200已收到上百台意向订单，主要面向科研市场，但投入临床应用所需的批文还在申报中。华大智造副总裁刘健告诉记者：“两台测序仪，一个高端，一个适应临床需求，产品的成本定价、方向不同。但我们偏向于桌面化、通用型设备，会不断降低成本。” 在这背后，测序仪和试剂、耗材所在的基因产业链上游被外资巨头牢牢把控，国内厂商通过自主研发、贴牌、合作研发等方式开始漫长的国产测序仪研发之路。 华大在上游已囊括CG、华大设备、香港设备、华大智造和武汉智造五家公司。其正式起步并陆续造出国产测序仪，是选定了通过收购实现测序仪器国产化的路径，并在2013年完成对外资测序仪设备生产商CG的全额收购。当时，Illumina以53%的市场份额位列第一，华大是其第一大客户。其后是Life Technologies占据38%，Roche占据8%。 收购完成不久，就传出测序仪在国内获批的喜讯。2014年7月2日，国家食药监总局公布批准华大两款二代基因测序仪BGISEQ-1000和BGISEQ-100。此后，华大陆续推出超级测序仪Revolocity——收购CG后推出的首款自主知识产权测序仪，以及桌面化测序仪BGISEQ-500、台式测序仪BGISEQ-50。 据国家食药监总局网站显示，国内已获批的国产基因测序仪共有八款，华大的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、BGISEQ-500位列其中。另外，华大智造内部人士告诉记者，BGISEQ-50的临床应用批文也在走申报流程，“乐观的话12月份就可以拿到。” 不过记者在采访过程中注意到，华大鲜少提及BGISEQ-1000、BGISEQ-100和Revolocity。而在2015年底，华大被曝将CG转变为研发机构，以支持华大的产品和临床试验，Revolocity在拥有三位客户的情况下停止接收新订单。 知情人士告诉记者：“BGISEQ-1000和BGISEQ-100是华大集团发布的，2016年华大智造才成立，发布的是MGISEQ系列，定位是全设备平台。但设备最原始的版本建立在GC平台上，目前各子公司内部整合完成了，但还在脱离和替代、实现核心零件国产化、从源头保护遗传信息安全的阶段。” 值得注意的是，华大智造还推出模块化NGS工作站、远程超声诊断系统两款设备，前者为了实现测序仪全自动应用，后者是在整合硬件技术的基础上，连结华大的后台服务系统。据刘健介绍，华大的设备生产基地主要在深圳和武汉，深圳基地的产能是一年一千台，武汉将达到数千台。另外华大欧洲生产基地也在筹备中。 欠缺标准化 在加码智造板块同时，华大还推出百万中国人基因数据库和基因组解码计划。 目前全球样本量过万的人群基因数据库，如ExAC、UK10K等主要基于欧美白人群体构建，能代表中国人群的仅有千人基因组中的三百余个样本。华大科技副总经理徐均阳介绍，全基因组测序是大规模获得高质量基因序列信息的主要手段，这些海量数据将被用于评估个人健康和疾病。 徐均阳说：“期望借助基因组解码计划，促进基因科技在人群数据库构建、健康计划制定、药物研发、肿瘤疾病研究等的应用和转化。”据悉，该计划的目标是实现基因组测序在3年内由百元美金降到百元人民币。 但即便是价格降低了，服务落地还需要一系列标准化探索。记者了解到，目前医生、患者、检测服务商的需求匹配和沟通机制还没搭建起来。 在医生端，医生需要先告诉检测机构自己获知的信息和需求，一般包括患者的临床表现，关键性问题，委托内容等。但在执行过程中，医生的需求会因为患者的情况产生变化。 瑞奥康晨CEO杨旭指出，医生可能认为需要提供更多信息，以免临床漏报，包括检测方对疾病表型了解不足导至基因漏报、检测方解读失误导至变异漏报等。 北京协和医院儿科遗传咨询门诊主任医师邱正庆直言：“可能做了几千个基因检测，有些公司什么信息都没给。除基因突变是否致病外，医生还希望在检测报告中看到一些信息。” 基因检测服务商对此也觉得迷惑。一名不透露姓名的基因企业人士告诉记者：“很多下单的临床医生不太懂遗传，需要第三方协助解读报告，很依赖基因检测结果。” 而服务商提供的基因检测报告，有时从格式到内容都无法令临床医生满意。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端直言：“我看了很多公司的报告，良莠不齐，给医生带来很多困惑和无奈。例如没有临床诊断做检测时，有检测报告结果直接显示这个人得了什么病，但这个人是在做体检项目。” 所有检测结果都需要通过遗传咨询向患者详细解释。 不过，在检测结果解读过程中也存在问题。如部分检测结果太过简单，简单地给出智力低下甚至发育迟缓等答复，但这类遗传病有很强的遗传异质性，需要详细的临床表型描述。另外，国内遗传咨询人才缺口很大。 WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志指出：“没有遗传咨询的B2C服务将会埋下不良种子，病人或消费者会曲解这些问题进而产生不良后果。” |
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