ctDNA助力癌症早筛，总检出率达到91%

2017年9月26日，由因合生物、瀚海基因、中南大学湘雅医院、北京大学深圳医院以及深圳市第二人民医院联合举办的“中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会”在厦门温德姆酒店举行。在该会议上，深圳市第二人民医院肿瘤科的田耕教授代表其研究团队向来自全国的临床专家及业界同行展示了利用基于Sec-Seq技术辅助肺癌诊断的数据。

中国科学院北京基因组研究所所长于军教授、美国Grail公司前临床项目负责人，Labway美国公司CEO许传波博士、深圳市第二人民医院肿瘤科主任医师田耕教授、瀚海基因公司董事长贺建奎博士、因合生物公司CEO刘朝煜博士等出席了该会议。

肿瘤已经成为全球第一大健康挑战，在中国，情况尤为严峻。根据官方统计数据，2015年中国有约430万人被新诊断出患癌，同年因癌症死亡人数达到280万！而在过去50年，国际医学界一直没有找到很有效地治疗癌症的办法，因为如何在尽可能早的阶段筛查和预防肿瘤成为应对癌症挑战的希望所在。最近两、三年，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）原理的癌症早筛技术成为焦点，比如2016年初成立的美国公司Grail，在2017年初融得10亿美元，专门开发基于ctDNA的肿瘤早筛技术。

在本次会议上，来自美国的基因测序领域专家许传波博士做了题为“美国癌症早期筛查现状”的演讲，向与会专家分享了美国在癌症早期筛查领域的过去、现在和未来。他首先分享了来自美国和英国的研究数据，证明癌症发现得越早，治愈率和5年生存率就会越高。他同时提到，美国高发的前列腺癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌等癌症从上个世纪90年代中期开始，发病率出现了明显的下降。随后，许博士分享了美国在癌症早筛领域的研究方向、技术路线和最新的进展数据。比如，来自Natera公司的一项研究已经可以比常规影像手段提前上百天预警癌症术后的复发。

而来自深圳市第二人民医院的田耕教授则分享了他在深圳的团队在癌症早期筛查研究方面取得的突破性进展。这个团队由来自多家三甲医院的临床专家及五名海归博士组成，专注基于ctDNA液态活检的癌症早期筛查临床研究。田教授演讲的核心是一项有关肺占位病变早筛诊断的临床研究，该研究针对30名肺占位患者（包括20名男性和10名女性），分别利用Sec-Seq技术和组织切片技术进行分析，然后对比两组数据，结果表明，Sec-Seq技术对一期、二期、三期、四期癌症的检出率分别达到86%、80%、100%、100%，总检出率为91%。同时该团队还对比了Sec-Seq检出的基因突变和组织切片检出的基因突变，发现有79%的病例利用两种不同的技术检出至少一种相同的突变。田教授介绍说，Sec-Seq技术是由因合生物提供的、基于ctDNA和NGS原理的高灵敏度、高准确度基因测序技术，对比所有公开的液态活检技术数据，Sec-Seq技术在肺癌检出率方面出于世界一流水平。

在该会议上，全球知名基因组学专家于军就三代基因测序技术在癌症筛查领域的应用发表了主旨演讲。于教授首先介绍了由瀚海基因开发成功的、亚洲第一台、拥有中国完全自主知识产权的GenoCare第三代基因测序仪从无到有的历史，然后分享了全球首次利用第三代基因测序技术对癌症样本进行测序的数据。这些数据表明，GenoCare在癌症基因测序方面具有速度快、准确度高、费用低等优势，有望在不远的将来有力地推动癌症早期筛查的临床应用。

演讲结束后，与会的临床专家和行业专业人士与演讲嘉宾进行了热烈的交流，大家对于中国在短时间内在癌症早期筛查领域取得了突破性的进展表示欣喜之情，并就今后进一步临床研究和市场应用等问题进行了深入探讨。