引语:艾吉泰康®最新版医学应用全外显子检测试剂盒(AiDesign Medical Exome TargetSeq® Enrichment Kit,AImedExome)产品正式上线,产品目标区域为16.06MB,包含与遗传病相关的5083个基因以及181个有明确报道的致病位点,同时带来了震撼人心的价格! 根据最新的数据,针对遗传病相关研究及OMIM数据库公布,目前已证实的基因变异与临床表型有较明确对应关系的相关基因数目约为5000个,WHO公布确认已经发现的遗传病(罕见病)约7000种。根据遗传病发病率估算,东亚人群目前约有2000万遗传病患者,而在中国国内,致病基因检出率不足10%,在这种情况下,广大医学研究人员及基因检测企业都在思考一个问题: 什么样的基因检测产品能够准确、快速的做到更为全面的检测? 艾吉泰康®一直致力于为基因检测相关企业、科研院所及医院提供开放性基因检测产品的定制及开发,目前已为百余家客户提供了Panel的定制开发与服务,已有较为成熟的适用于医学应用的标准权威性Panel及个性化定制的整体解决方案,可以更好地解决以上问题:
通过临床医生与科研工作者大量的临床经验积累以及权威数据库的校验,确定相关基因列表,定制特定遗传性疾病的专属Panel(如遗传性耳聋、遗传代谢病、神经肌肉病等),多适用于临床研究较为透彻、致病基因及临床表型关联较为明确的疾病。
针对临床表型复杂的科研样本,艾吉泰康®完成了疾病相关基因的整合,并研发了医学应用版全外显子检测试剂盒产品(AImedExome),该产品用于临床表型与疾病关联不明确、疾病亚型确认、临床表型多元化的疾病诊断与筛查,对于复杂遗传疾病的诊断具有重要意义。 同时,艾吉泰康®在产品质控中不再使用高加索人群12878 DNA标准品,而是选用中国人群多组学标准物质Chinese Quartet(Fudan Cohrt)进行Germline mutation QC质控验证,并且经过全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序以及基因分型等多维度数据对照,让AImedExome 在东亚人群中得到更加准确、合理与真实的论证,使该产品真正实现中国人群医学应用价值。 产品详情产品简介AImedExome是专门针对人类常见的遗传性疾病的基因检测产品,基于iGeneTechTM自主研发的液相探针杂交捕获技术TargetSeq®研发,适配于目前的主流高通量测序平台。产品目标区域大小为16.06MB,包含与遗传病相关的5083个基因以及181个有明确报道的致病位点, 所有致病基因及位点信息均来自2017年OMIM、HGMD®数据库最新版本基因组坐标,并有多个权威疾病数据库参考和多家医疗机构指导,结果更加精准。 产品优势
推荐有限测序深度200×,实测Demo数据如图所示
AImedExome产品订购流程 AImedExome的详细基因信息、技术资料及产品订购与咨询,请致电4008 190 260
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