什么是ctDNA？  早在1948年，研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内，有些会出来逛逛，所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-free DNA)，而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。  到了1994年，科学家通过识别ctDNA身上携带的肿瘤特异性的基因突变，便可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。 
目前最新的ctDNA活检技术，不但可以抓取ctDNA，还可以进行定量分析它在血液中的含量，这项技术可以应用在肿瘤早筛及肿瘤治疗领域。  在定量分析方面，研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现，它的含量与肿瘤进展、药物疗效、转移复发等密切相关，相信随着研究的发展，数据库增大，必然能在肿瘤早筛、疗效监测、复发预警等方面发挥关键作用。  另外，在肿瘤靶向治疗方面，科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物，它们只攻击肿瘤细胞，对正常细胞伤害极小，液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时，还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息，可以大大地提高靶向药物的治疗效果。  但检测ctDNA在技术上有难度 第一，ctDNA身形极小，而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等，尤其在肿瘤早期，含量会低到0.1%甚至以下，很难抓到。  第二，即使抓到，ctDNA擅于伪装，与正常DNA片段差异很小，可以藏匿在众多正常DNA片段中，难以辨别。  因此，ctDNA液体活检技术的应用需要不断提高实验技术质量，将更低含量的ctDNA抓取到，同时还需要强大的分析能力，在夹杂着测序错误的海量数据中精准辨别。 肿瘤早筛的应用最关键的还在于数据库的积累，在临床可以治疗的最早期及时发现肿瘤并予以处理，才真正能实现肿瘤早发现，早治疗。 来源：知乎 |
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